Siêu dự án gen mở ra kỷ nguyên mới trong trận chiến của con người với ung thư

Siêu dự án gen mở ra kỷ nguyên mới trong trận chiến của con người với ung thư
Theo: zknight Theo Trí Thức Trẻ
Thể loại: Khoa Học Công Nghệ
Nhiều đột biến đã xảy ra trước thời điểm ung thư được chẩn đoán hàng chục năm, thậm chí ngay từ thời thơ ấu.

Dự án Ung thư Pan, một nghiên cứu lớn kéo dài hàng thập kỷ của Hiệp hội Whole Genome – nơi tập hợp của hơn 1.300 nhà khoa học tại 750 cơ sở nghiên cứu trên toàn thế giới - đã kết thúc với kết quả thành công mỹ mãn.

Sau khi giải trình tự gen của gần 2.800 bệnh nhân mắc 38 loại ung thư khác nhau, các nhà khoa học nghĩ rằng họ đã lập được một bản đồ gen tiết lộ những bí mật chưa từng được giải đáp trước đây về căn bệnh.

Chẳng hạn như họ đã tìm ra 750 đột biến gây ung thư, trong đó có 100 đột biến nằm ngoài vùng mã hóa protein của bộ gen - một khu vực gen chưa có nghiên cứu nào khảo sát tới. Một số bệnh ung thư có nguồn gốc từ các mã đột biến cụ thể, có thể dao động từ 1 cho đến hơn 100.000 đột biến.

Nhiều đột biến trong tập hợp này đã xảy ra trước thời điểm bệnh nhân được chẩn đoán hàng chục năm, thậm chí chúng đã tích lũy ngay từ thời thơ ấu của họ.

Do đó, Dự án Ung thư Pan được cho là sẽ mở ra một kỷ nguyên mới trong trận chiến của con người với ung thư. Ở đó, chúng ta sẽ có được các phương pháp chẩn đoán sớm hơn, chính xác hơn và cả các phương pháp chữa trị nhắm mục tiêu tốt hơn.

Kết quả của nghiên cứu đồ sộ này đã được trình bày trong 23 bài báo khoa học công bố trên tạp chí Nature và các tạp chí chuyên ngành con của Nature.

Dự án giải trình tự toàn bộ bộ gen ung thư

"Với kiến thức có được về nguồn gốc và sự phát triển của những khối u, chúng tôi có thể phát triển các công cụ và liệu pháp mới để phát hiện ung thư sớm hơn, phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu chính xác hơn và điều trị bệnh nhân thành công hơn", Lincoln Stein, thành viên của ban chỉ đạo dự án, cho biết trong một tuyên bố của Viện nghiên cứu ung thư Ontario.

Trong khi đó, Peter Campbell, một thành viên khác của ban chỉ đạo dự án đến từ Viện Wellcome Sanger nhận định công trình mới đã làm sáng tỏ một điểm chính, đó là sự đa dạng trong bộ gen ung thư.

"Phát hiện nổi bật nhất là sự khác nhau giữa bộ gen ung thư của một người so với những người khác", ông nói.

Nghiên cứu đã tìm thấy hàng ngàn sự kết hợp của các đột biến trong các bệnh ung thư riêng lẻ, cũng như hơn 80 quá trình gây ra đột biến, một số trong số chúng liên quan đến tuổi tác và những đột biến khác được thừa hưởng từ di truyền hoặc liên quan đến các yếu tố lối sống như hút thuốc lá.

Nhưng trong phạm vi rộng lớn ấy có một "chủ đề thú vị", Campbell nói. Đó là việc dự án nghiên cứu này đã tìm thấy sự phát triển sớm của một số bệnh ung thư. Một số bệnh có thể đã bắt đầu từ hàng chục năm trước khi chẩn đoán được xác nhận, thậm chí từ thời thơ ấu của bệnh nhân.

"Điều này cho thấy cửa sổ cơ hội can thiệp sớm rộng hơn nhiều so với chúng ta dự kiến", Campbell giải thích thêm.

Nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng các mô hình đột biến và nơi chúng xảy ra có thể giúp xác định khoảng 1-5% bệnh ung thư không thể chẩn đoán bằng các phương pháp thông thường.

Một bộ gen được giải trình tự thậm chí có thể tiết lộ một số bệnh ung thư đôi khi vẫn bị chẩn đoán sai.

Siêu dự án gen mở ra kỷ nguyên mới trong trận chiến của con người với ung thư - Ảnh 2.

Dự án Ung thư Pan được cho là sẽ mở ra một kỷ nguyên mới trong trận chiến của con người với ung thư.

Hầu hết các công việc giải trình tự bộ gen ung thư trước đây chỉ tập trung vào khoảng 1% vùng được gọi là gen mã hóa protein. Nhưng Dự án Ung thư Pan đã giải trình tự toàn bộ bộ gen, để phát hiện ra các đột biến gây ung thư trong 99% còn lạ, được gọi là gen không mã hóa.

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy sự khác biệt lớn về số lượng đột biến trong một bệnh ung thư nhất định. Và sự khác biệt này cũng rất đa dạng. Các bệnh ung thư ở trẻ em chỉ sở hữu rất ít dạng đột biến, trong khi đó, ung thư phổi có thể được hình thành từ 100.000 đột biến khác nhau.

Và trong 5% số ca bệnh ung thư được nghiên cứu, không có một đột biến nào được tìm thấy, ngụ ý rằng vẫn có những đột biến tiềm ẩn quyết định đến nguy cơ mắc ung thư của một ai đó.

Việc giải trình tự bộ gen ung thư giúp chúng ta xác định được rất nhiều loại đột biến khác nhau – từ sự thay đổi của từng mã gen trong một DNA riêng lẻ cho đến những đột biến có quy mô lớn hơn nhiều. Nhưng tất cả đều có thể gây ra ung thư.

Nó cũng tiết lộ rằng ung thư ở các bộ phận khác nhau của cơ thể đôi khi giống nhau hơn so với những gì chúng ta từng nghĩ.

Joachim Weischenfeldt, đồng tác giả và phó giáo sư tại Đại học Copenhagen cho biết: "Chúng ta có thể có một loại ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt xuất phát từ cùng những đột biến giống nhau. Điều này có nghĩa là bệnh nhân bị ung thư tuyến tiền liệt có thể hưởng lợi từ phác đồ điều trị giống như một bệnh nhân ung thư vú".

Siêu dự án gen mở ra kỷ nguyên mới trong trận chiến của con người với ung thư - Ảnh 3.

Các con đường dẫn đến bệnh ung thư đã được tiết lộ.

 Về mặt thực tế, các phát hiện này sẽ giúp việc xác định các ca ung thư khó chẩn đoán, cho phép điều trị nhắm mục tiêu chính xác hơn vào các đột biến cụ thể, chịu trách nhiệm đằng sau từng bệnh ung thư.

Và nó cũng có thể mở ra cơ hội chẩn đoán sớm để theo dõi và điều trị sớm. "Chúng tôi đang dần nhận thấy rằng ung thư không phải kết quả cuối cùng của một sự thay đổi lớn", Campbell nói. Đó có thể là những thay đổi tích lũy trong nhiều năm.

"Nếu chúng ta có thể hiểu điều gì sẽ xảy ra trong các cơ quan nội tạng khi chúng ta già đi, nguyên nhân gây ra các đột biến tích lũy, nguyên nhân khiến một số tế bào sinh sôi quá phát [để trở thành ung thư] trong khi số khác teo dần đi, một lối sống lành lạnh sẽ có tác động thế nào tới sự cân bằng này, thì chúng ta có thể nghĩ về những phương pháp can thiệp sớm, với mục đích ngăn chặn hoặc làm chậm sự xuất hiện của các bệnh ung thư không thể điều trị được", Campbell kết luận.

Tham khảo Science, Nature

Chiếc đĩa bí ẩn của nước Nga: Dù bé tẹo nhưng chẳng ai nhấc nổi, bên dưới ẩn giấu bí mật gây ngỡ ngàng

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Chiếc đĩa bí ẩn của nước Nga: Dù bé tẹo nhưng chẳng ai nhấc nổi, bên dưới ẩn giấu bí mật gây ngỡ ngàng
Chiếc đĩa bí ẩn này thực chất là gì? Nếu biết, bạn sẽ hết sức bất ngờ đấy.

Thế giới đang sử dụng những cách nào để xây dựng nhà chống lũ?

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Thế giới đang sử dụng những cách nào để xây dựng nhà chống lũ?
Bên cạnh chống lũ, việc sống chung với lũ cũng là một trong những phương án nhiều nước áp dụng ngày nay. Điểm thiết yếu của chính sách này là phải xây dựng được những ngôi nhà chống lũ cho người dân.

2 thầy trò sử dụng thuật toán để biến bản đồ từ thời cổ đại thành hình chụp rõ nét như bản đồ vệ tinh

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
2 thầy trò sử dụng thuật toán để biến bản đồ từ thời cổ đại thành hình chụp rõ nét như bản đồ vệ tinh
Nhìn vào để thấy sự thay đổi chóng mặt của đô thị hóa.

Nghệ nhân Zimbabwea biến lốp xe hơi cũ thành những đôi dép độc đáo

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Nghệ nhân Zimbabwea biến lốp xe hơi cũ thành những đôi dép độc đáo
Dù tạo ra một đôi giày thoải mái từ lốp xe hơi cũ nghe có vẻ phi thực tế, nhưng theo những gì Chitukutuku đang làm, quy trình này có vẻ khá đơn giản, chỉ mất chưa đầy 1 tiếng đồng hồ.

Chàng thanh niên mang hoài bão dọn sạch biển hợp tác cùng Microsoft, chế tạo tàu gom rác tự hành chạy bằng năng lượng Mặt Trời

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Chàng thanh niên mang hoài bão dọn sạch biển hợp tác cùng Microsoft, chế tạo tàu gom rác tự hành chạy bằng năng lượng Mặt Trời
Dự kiến, hai điểm đến tiếp theo của những hệ thống tàu này là Việt Nam và Cộng hoà Dominica.

Giới khảo cổ phát hiện hình vẽ mèo khổng lồ 2000 năm tuổi nằm ngay giữa sa mạc tại Peru

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Giới khảo cổ phát hiện hình vẽ mèo khổng lồ 2000 năm tuổi nằm ngay giữa sa mạc tại Peru
Theo đó, các nhà khảo cổ học đã bất ngờ phát hiện hình vẽ con mèo khổng lồ này khi đang cải tạo lối đi để du khách có thể dễ tới chiêm ngưỡng những bức hình khổng lồ tạo nên Nazca Lines bí ẩn và nổi tiếng.

Tìm xuống vùng biển sâu nhất đại dương, khoa học phát hiện sự thật đau lòng: Biến đổi khí hậu đang nghiêm trọng hơn bao giờ hết rồi

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Tìm xuống vùng biển sâu nhất đại dương, khoa học phát hiện sự thật đau lòng: Biến đổi khí hậu đang nghiêm trọng hơn bao giờ hết rồi
Có một xu hướng đáng ngại đang tồn tại dưới đáy đại dương, và khoa học đang tích cực tìm hiểu thêm.

Các nhà thiên văn học hóa giải bí ẩn về thiên hà chứa 99,99% vật chất tối

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Các nhà thiên văn học hóa giải bí ẩn về thiên hà chứa 99,99% vật chất tối
Nhiều khả năng đội nghiên cứu đưa nhận định cũ sẽ tính toán lại để tranh cãi bằng được rằng mình đúng. Chúng ta cùng "lót dép" chờ xem.

Phát hiện ra "siêu sức mạnh" mới của loài gấu nước: một lá chắn cực tím bằng huỳnh quang

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Phát hiện ra "siêu sức mạnh" mới của loài gấu nước: một lá chắn cực tím bằng huỳnh quang
Gấu nước vẫn chưa thôi làm chúng ta bất ngờ.

7 việc cực đơn giản nhưng nếu làm được, bạn đặc biệt hơn 90% dân số thế giới đấy

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
7 việc cực đơn giản nhưng nếu làm được, bạn đặc biệt hơn 90% dân số thế giới đấy
Hãy thử xem mình có phải là "của hiếm" của thế giới hay không nhé.

Giáo sư đại học Mỹ tuyên bố: Rất có thể chúng ta đang sống trong một thế giới giả lập

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Giáo sư đại học Mỹ tuyên bố: Rất có thể chúng ta đang sống trong một thế giới giả lập
Theo kết luận của giáo sư, tỉ lệ sống trong giả lập của chúng ta lên tới 50%.

6 ý nghĩa thực sự mỗi khi bạn cảm thấy "Deja vu" - hiện tượng rất nhiều người đã từng trải nghiệm mà không giải thích nổi

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
6 ý nghĩa thực sự mỗi khi bạn cảm thấy "Deja vu" - hiện tượng rất nhiều người đã từng trải nghiệm mà không giải thích nổi
Deja vu đến nay vẫn là một hiện tượng khoa học chưa thể giải thích. Dẫu vậy, nó vẫn mang đến những ý nghĩa nhất định.

Khoa học "đập hộp" hang động tách biệt khỏi thế giới suốt 5 triệu năm, và đây là những gì được tìm thấy

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Khoa học "đập hộp" hang động tách biệt khỏi thế giới suốt 5 triệu năm, và đây là những gì được tìm thấy
Một hang động bị đóng kín suốt 5,5 triệu năm, chỉ được tìm ra từ cách đây hơn 30 năm và đến nay mới chỉ có chưa đến 100 người được phép xuống thám hiểm.

Ai đã tạo ra thế giới kỳ lạ của "Nghìn lẻ một đêm"?

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Ai đã tạo ra thế giới kỳ lạ của "Nghìn lẻ một đêm"?
Nghìn lẻ một đêm là bộ sưu tập các truyện dân gian Trung Đông và Nam Á được biên soạn bằng tiếng Ả Rập trong thời đại hoàng kim Hồi giáo.

Sự kiện Dust Bowl: "Cơn bão đen" kéo dài 10 năm trên khắp Bắc Mỹ

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Sự kiện Dust Bowl: "Cơn bão đen" kéo dài 10 năm trên khắp Bắc Mỹ
Sự kiện Dust Bowl nổi bật với hiện tượng rất nhiều cơn bão và lốc hoành hành ở các đồng cỏ tại khu vực Bắc Mỹ và gây ra nhiều thiệt hại kinh khủng.

Cùng nghe thứ âm thanh tuyệt diệu của vũ trụ, được tạo ra từ loạt ảnh chụp Dải Ngân hà của NASA

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Cùng nghe thứ âm thanh tuyệt diệu của vũ trụ, được tạo ra từ loạt ảnh chụp Dải Ngân hà của NASA
NASA đã sử dụng quá trình chuyển hóa dữ liệu thành âm thanh để đem tới cách nhận thức về vũ trụ theo một cách hoàn toàn mới, đó là hé “âm thanh” của Dải Ngân hà.

Bất chấp “Bão Facebook" - quét tài khoản, không cho chạy quảng cáo, doanh nghiệp này vẫn có thể đạt 1000 đơn đặt hàng/ngày nhờ 3 việc sau

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Bất chấp “Bão Facebook" - quét tài khoản, không cho chạy quảng cáo, doanh nghiệp này vẫn có thể đạt 1000 đơn đặt hàng/ngày nhờ 3 việc sau
"Bão Facebook" đang là từ khoá hot trong thời gian gần đây trong cộng đồng thương mại điện tử và những doanh nghiệp nào có Facebook là kênh quảng cáo, khi bỗng dưng một ngày nhận được thông báo "tài khoản quảng cáo bị vô hiệu hoá", dù không vi phạm hoặc nhận được bất kỳ cảnh báo nào.

Điều gì sẽ xảy ra nếu hai khối rác không gian va chạm vào nhau?

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Điều gì sẽ xảy ra nếu hai khối rác không gian va chạm vào nhau?
Hiệu ứng Domino có thể tạo ra lớp mảnh vỡ không thể xuyên thủng, giam giữ chúng ta trên Trái đất vĩnh viễn.

10 sai lầm hay mắc phải trong việc dọn dẹp nhà cửa

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
10 sai lầm hay mắc phải trong việc dọn dẹp nhà cửa
Trong quá trình dọn dẹp và chăm sóc nhà cửa, chúng ta thường mắc phải những sai lầm không chỉ gây hại cho những đồ vật xung quanh mà còn cho chính bản thân chúng ta.

Phân tích đá Mặt Trăng cho thấy nhà chị Hằng từng phát ra từ trường, và nhờ nó sự sống trên Trái Đất mới xuất hiện

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Phân tích đá Mặt Trăng cho thấy nhà chị Hằng từng phát ra từ trường, và nhờ nó sự sống trên Trái Đất mới xuất hiện
Lấy được mẫu đá từ hai cực của Mặt Trăng, ta sẽ biết rõ khẳng định này là đúng hay sai.

Sử dụng năng lượng Mặt Trời, thiết bị này lấy được nước từ không khí khô hanh như sa mạc

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Sử dụng năng lượng Mặt Trời, thiết bị này lấy được nước từ không khí khô hanh như sa mạc
Toàn bộ hệ thống chỉ nặng 7kg.

Bay liên tục 13.000 km không cần nghỉ, loài chim 'máy bay phản lực' lập kỷ lục vô tiền khoáng hậu

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Bay liên tục 13.000 km không cần nghỉ, loài chim máy bay phản lực lập kỷ lục vô tiền khoáng hậu
Bay hơn 12.000km từ Alaska đến New Zealand trong 11 ngày không ngừng nghỉ, một con chim choắt mỏ thẳng đuôi vằn xác lập một kỷ lục vô tiền khoáng hậu trong thế giới động vật.

Đột phá: lần đầu tiên khoa học đạt được siêu dẫn ở nhiệt độ phòng

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Đột phá: lần đầu tiên khoa học đạt được siêu dẫn ở nhiệt độ phòng
"Trạng thái siêu dẫn" vẫn là mục tiêu của khoa học vật chất suốt nhiều thập kỷ nay, và chúng ta đã đi được nửa chặng đường với đột phá mới.

Não sôi lên, hộp sọ nổ tung, cơ bắp bốc hơi và mô bị thủy tinh hóa, khoảnh khắc bị núi lửa hủy diệt còn kinh hoàng hơn địa ngục

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Não sôi lên, hộp sọ nổ tung, cơ bắp bốc hơi và mô bị thủy tinh hóa, khoảnh khắc bị núi lửa hủy diệt còn kinh hoàng hơn địa ngục
Núi lửa là một vết đứt gãy trên lớp vỏ của một hành tinh, như là Trái Đất cho phép dung nham, tro núi lửa, và khí thoát ra từ một lò magma ở dưới bề mặt.

Khoa học tìm ra giới hạn trên của tốc độ âm thanh: 36 km/s

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Khoa học tìm ra giới hạn trên của tốc độ âm thanh: 36 km/s
Trên lý thuyết, âm thanh truyền qua vật liệu hydro kim loại (mới chỉ tồn tại trên lý thuyết) sẽ có tốc độ cao nhất, gần với mốc 36 km/s.

4 lý do khiến TMĐT ngày càng thu hút tín đồ công nghệ

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
4 lý do khiến TMĐT ngày càng thu hút tín đồ công nghệ
Với hàng loạt ưu đãi độc quyền hấp dẫn, cam kết xuất xứ và chính sách hậu mãi “sang xịn”, sự bùng nổ đơn hàng công nghệ trong những Lễ Hội mua sắm đã và đang chứng tỏ vị thế của hệ thống gian hàng chính hãng trên TMĐT trong lòng fan công nghệ.

Nếu không ngửi được 2 mùi này thì nhiều khả năng bạn đã mắc phải COVID-19

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Nếu không ngửi được 2 mùi này thì nhiều khả năng bạn đã mắc phải COVID-19
Mất khứu giác và vị giác là một trong những triệu chứng do coronavirus được báo cáo phổ biến nhất, và cũng là một trong những dấu hiệu rõ ràng nhất về sự hiện diện của virus SARS-CoV-2.

Đây là lý do tại sao ta nên xây cơ sở hạ tầng internet lượng tử trên quỹ đạo

tinybook tinybook 1 tháng 2 tuần
Đây là lý do tại sao ta nên xây cơ sở hạ tầng internet lượng tử trên quỹ đạo
Nghiên cứu mới chỉ ra rằng với một dàn 400 vệ tinh lượng tử, ta sẽ "dễ dàng" có được internet lượng tử toàn cầu.

6 dấu hiệu cho thấy nhà bạn có vấn đề về điện, cần khắc phục 'càng sớm càng tốt'

tinybook tinybook 1 tháng 2 tuần
6 dấu hiệu cho thấy nhà bạn có vấn đề về điện, cần khắc phục càng sớm càng tốt
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng hầu hết các ngôi nhà không tuân theo các biện pháp an toàn được khuyến nghị để ngăn ngừa điện giật và hỏa hoạn, tuy nhiên một số dấu hiệu dễ nhận thấy có thể giúp tìm ra vấn đề trước khi mọi thứ vượt khỏi tầm tay.

Mổ xẻ trạm gốc 5G Huawei mới thấy công ty Trung Quốc cần linh kiện Mỹ đến mức nào

tinybook tinybook 1 tháng 2 tuần
Mổ xẻ trạm gốc 5G Huawei mới thấy công ty Trung Quốc cần linh kiện Mỹ đến mức nào
Gần 30% giá trị trạm gốc 5G của Huawei thuộc về các linh kiện Mỹ, hầu hết trong số đó là các con chip tối quan trọng cho việc xử lý tín hiệu radio, điều khiển nguồn năng lượng cũng như chip nhớ.
tinybook Công Nghệ Thông Tin








Chat