Phát hiện mới về gen giải thích căn bệnh “ma cà rồng” sợ ánh sáng

Phát hiện mới về gen giải thích căn bệnh “ma cà rồng” sợ ánh sáng
Theo: Mers Theo Trí Thức Trẻ
Thể loại: Khoa Học Công Nghệ
Nghiên cứu về một biến dị gen đã giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về một căn bệnh gây nhiều thống khổ và đồng thời tìm ra nguồn gốc sự tích về loài sinh vật huyền thoại: Ma cà rồng.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria bao gồm nhiều căn bệnh khác nhau có cùng nguồn gốc là sự cản trở trong quá trình sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là chất làm cho máu có màu đỏ và là cách oxygen vận chuyển quanh cơ thể trong dòng máu. Tùy vào giai đoạn mà quá trình tạo thành hemoglobin, người bệnh sẽ có những triệu chứng khác nhau.

Bệnh lý da EPP (Erythopoietic Protoporphyria) trong nhóm bệnh Porphyria cũng gây ra đau đớn nhưng vì một lý do hoàn toàn khác – da người bệnh sẽ bị phỏng khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Đa số các gen ngăn cản những giai đoạn trong sản xuất hemoglobin đều đã được phát hiện. Chỉ gần đây, nhờ nỗ lực của các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Dana-Farber/Bệnh Ung thư và Bệnh về Máu Boston đã tìm ra biến dị đóng vai trò quan trọng trong việc thay đổi cấu trúc protein của ti thể tế bào.

Theo nhà nghiên cứu Barry Paw “Phát hiện mới này cho thấy sự phức tạp trong hệ thống mạng lưới gen – nền tảng của sự chuyển hóa hemoglobin”.

Theo các nhà nghiên cứu, những người mắc bệnh EPP bị lỗi ở hai giai đoạn sản xuất hemoglobin. Ở giai đoạn cuối của việc sản xuất, quá trình dừng lại do loại enzyme cần sử dụng khi đó bị lỗi.

Ở ngay giai đoạn đầu của việc sản xuất, do biến dị gen mà một loại enzyme khác cũng bị lỗi và gây ra lượng thiếu hụt hemoglobin trong máu và một sự gia tăng đáng kể trong những thành phần đáng nhẽ tạo ra lượng hemoglobin bị thiếu.

Trong những thành phần thiếu này gồm có protoporphrin IX. Hợp chất hữu cơ này có một tính chất đặc biệt là khi nó đến gần lớp da, nó dễ dàng nhận lấy năng lượng ánh sáng lọt qua da và nạp chúng vào phân tử oxy tạo ra loại oxy phản ứng.

Một lượng oxy phản ứng tập trung có thể phá hủy cấu trúc tế bào và để lại cho người bệnh những vết phỏng trên làn da. Để tránh những tác hại từ sự nhạy cảm ánh sáng, bệnh nhân porphyria thường che phủ thân thể hoặc trốn hẳn khỏi ánh sáng ban ngày. Họ đồng thời phải được truyền máu thường xuyên để thải ra hợp chất protoporphrin dư và điều trị chứng thiếu máu.

Nhà nghiên cứu cho biết thêm: “Ngay cả vào những ngày mây dày, lượng tia cực tím ngoài trời đủ để tạo ra vết phỏng hay thậm chí là biến dạng ở những bộ phận bị dính ánh nắng như tai và mũi”. Kết hợp với việc họ có làn da trắng nhợt, những đặc điểm mà người mắc phải EPP càng ngày càng giống đặc điểm nhận biết một con ma cà rồng.

Căn bệnh quái ác này hiện chưa có cách điều trị hiệu quả nào.

Căn bệnh quái ác này hiện chưa có cách điều trị hiệu quả nào.

Không có nghi ngờ gì những câu chuyện về xác sống hút máu người có từ thuở lưu truyền qua miệng ngày xưa. Nhưng nhiều nhà lịch sử học cho rằng những triệu chứng như thế này đã phần nào góp phần xây dựng truyền thuyết lịch sử về ma cà rồng và người hóa sói.

Dù điều đó có thật hay không, sự thật là những bệnh nhân sống với căn bệnh này phải chịu đựng những triệu chứng oái oăm và đồng thời là sự dị nghị từ nhiều người. Và hiện nay ngoài cách thay đổi lối sống ra thì không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho EPP.

Người bệnh hiện chỉ có thể trông chờ vào sự phát triển công nghệ Y học.

Người bệnh hiện chỉ có thể trông chờ vào sự phát triển công nghệ Y học.

Một ngày, khi liệu pháp gen có thể là câu trả lời cho những người bị bệnh da liễu dạng này. Và khi đó những nghiên cứu như thế này sẽ đóng góp rất nhiều đến chất lượng cuộc sống của nhiều người.

- ScienceAlert

Bangkok lần đầu tiên sử dụng drone phun nước vào không khí để giảm bụi độc hại PM2.5

tinybook tinybook 3 tuần 14 giờ
Bangkok lần đầu tiên sử dụng drone phun nước vào không khí để giảm bụi độc hại PM2.5
Thống đốc thủ đô Bangkok, Thái Lan mới đây đã khởi động chiến dịch sử dụng drone để phun nước vào không khí nhằm giảm tình trạng khói bụi đang che phủ khắp thủ đô của Thái Lan.

Fan Liên Quân Mobile “phát sốt” với trend mới, Cris Devil Gamer, bé Chanh,Msuong cũng không đứng ngoài cuộc

tinybook tinybook 3 tuần 14 giờ
Fan Liên Quân Mobile “phát sốt” với trend mới, Cris Devil Gamer, bé Chanh,Msuong cũng không đứng ngoài cuộc
Tưởng chừng chủ đề gần đây không gì hot hơn Tết, nhưng với cộng đồng gamer rồi cả các streamer Liên Quân Mobile thì trend đang đứng top bảng chính là…đập bim bim!

Chiếc máy xúc chạy hoàn toàn bằng điện này có cục pin nặng 3,4 tấn, hoạt động 7 tiếng mỗi lần sạc

tinybook tinybook 3 tuần 1 ngày
Chiếc máy xúc chạy hoàn toàn bằng điện này có cục pin nặng 3,4 tấn, hoạt động 7 tiếng mỗi lần sạc
Các phương tiện chạy điện đang ngày càng trở nên đa dạng.

Lì xì Online lan tỏa mạnh mẽ tới nhiều triệu người dùng Việt Nam

tinybook tinybook 3 tuần 1 ngày
Lì xì Online lan tỏa mạnh mẽ tới nhiều triệu người dùng Việt Nam
Ông Nguyễn Bá Diệp – Phó chủ tịch Ví điện tử MoMo khẳng định chắc chắn lì xì online sẽ trở nên phổ biến bởi tiện lợi, an toàn mà vẫn mang đậm tính đặc trưng của Tết cổ truyền.

Phát hiện hóa thạch côn trùng cổ đại bị nhốt bên trong một viên đá mắt mèo

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Phát hiện hóa thạch côn trùng cổ đại bị nhốt bên trong một viên đá mắt mèo
Khá bất ngờ khi hóa thạch của một loài côn trùng cổ đại lại được bảo quan bên trong một viên đá opal hay còn gọi là đá mắt mèo vô cùng quý hiếm.

Dùng khoan nước nóng, các nhà khoa học khoan được hố sâu kỷ lục tại Nam Cực: tận 2.152 mét!

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Dùng khoan nước nóng, các nhà khoa học khoan được hố sâu kỷ lục tại Nam Cực: tận 2.152 mét!
Không giống như khoan bê tông hay khoan nền đất, khoan băng cần một hệ thống khoan đặc biệt.

Phát hiện siêu khuẩn kháng thuốc tại một trong những nơi nguyên sơ cuối cùng trên Trái đất: chuyện gì đang xảy ra thế?

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Phát hiện siêu khuẩn kháng thuốc tại một trong những nơi nguyên sơ cuối cùng trên Trái đất: chuyện gì đang xảy ra thế?
Người ta tìm thấy dấu hiệu của khuẩn kháng thuốc tại những nơi cách rất xa so với xã hội con người. Và tất nhiên, đây là tin chẳng vui chút nào.

Loại khăn giấy xì mũi này có gì đặc biệt mà người bị cúm sẵn sàng bỏ 1,9 triệu ra để mua 1 tờ?

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Loại khăn giấy xì mũi này có gì đặc biệt mà người bị cúm sẵn sàng bỏ 1,9 triệu ra để mua 1 tờ?
Liệu bạn có dám bỏ ra 80 USD chỉ để dùng một tờ khăn giấy xì mũi chứa đầy virus của người bị mắc bệnh cảm cúm?

3 Nghi thức thần thánh đón Tết đậm đà chỉ game thủ mới hiểu

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
3 Nghi thức thần thánh đón Tết đậm đà chỉ game thủ mới hiểu
Tất cả thế giới ra đây mà xem, chỉ vài thao tác đơn giản như đang giỡn là cái Tết đậm đà đã về với bao bản đồ và hàng triệu gamer khắp mọi miền quê.

Tesla nên dè chừng: Porsche Taycan sạc 4 phút đi được 100 km, chủ xe được sạc miễn phí trong 3 năm

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Tesla nên dè chừng: Porsche Taycan sạc 4 phút đi được 100 km, chủ xe được sạc miễn phí trong 3 năm
Dự kiến cuối năm nay, chúng ta sẽ được tận mắt chiêm ngưỡng chiếc xe điện Porsche Taycan.

Start-up Nga tính biến bầu trời đêm trở thành biển quảng cáo khổng lồ cho các nhãn hàng

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Start-up Nga tính biến bầu trời đêm trở thành biển quảng cáo khổng lồ cho các nhãn hàng
Thử tưởng tượng xem một ngày nào đó bạn nhìn lên Mặt Trăng vào một đêm mùa hè và thấy một bầu trời đầy sao cùng một tấm biển quảng cáo khổng lồ. Đó là hình dung của một start-up Nga trong tương lai không xa.

Nghe về kim tự tháp nhiều rồi, đã có ai được vào hẳn bên trong chưa? Đó thực sự là một trải nghiệm... đáng quên

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Nghe về kim tự tháp nhiều rồi, đã có ai được vào hẳn bên trong chưa? Đó thực sự là một trải nghiệm... đáng quên
Nghe về kim tự tháp nhiều rồi, đã có ai được vào hẳn bên trong chưa? Đó thực sự là một trải nghiệm... đáng quên

Khoa học tìm ra cách biến sóng Wi-Fi thành dòng điện, điện thoại tương lai sẽ không cần pin!

tinybook tinybook 3 tuần 3 ngày
Khoa học tìm ra cách biến sóng Wi-Fi thành dòng điện, điện thoại tương lai sẽ không cần pin!
Tưởng tượng đến lúc bạn chỉ cần kết nối Wi-Fi, điện thoại của bạn đã được sạc. Cuộc đời sẽ tuyệt vời và tiện lợi tới mức nào!

Cụ Arthur Ashkin, người giành giải Nobel cao tuổi nhất thế giới đang phát triển công nghệ năng lượng "rẻ như đất" và cực sạch

tinybook tinybook 3 tuần 3 ngày
Cụ Arthur Ashkin, người giành giải Nobel cao tuổi nhất thế giới đang phát triển công nghệ năng lượng "rẻ như đất" và cực sạch
Nhà vật lý học già vẫn chưa muốn ngưng cống hiến.

Elon Musk hãy dè chừng, bức tâm thư gửi đi lúc 1 giờ 20 phút sáng của ông có thể chính là ngày tàn của Tesla

tinybook tinybook 3 tuần 4 ngày
Elon Musk hãy dè chừng, bức tâm thư gửi đi lúc 1 giờ 20 phút sáng của ông có thể chính là ngày tàn của Tesla
Nhà tâm lý học có tiếng bày tỏ lo lắng với tương lai của Tesla.

Sử dụng Heli và bằng một thử nghiệm tuyệt đẹp, các nhà khoa học tiến gần hơn tới trạng thái vật chất siêu rắn

tinybook tinybook 3 tuần 5 ngày
Sử dụng Heli và bằng một thử nghiệm tuyệt đẹp, các nhà khoa học tiến gần hơn tới trạng thái vật chất siêu rắn
“Siêu rắn” – super solid, một trạng thái vật chất có cấu trúc tinh thể của một chất rắn nhưng lại có thể chảy được như chất lỏng

Australia và Austria: Có điều gì liên quan đằng sau hai cái tên gần giống nhau?

tinybook tinybook 3 tuần 5 ngày
Australia và Austria: Có điều gì liên quan đằng sau hai cái tên gần giống nhau?
Áo và Úc trong tiếng Việt thì không sao, nhưng tiếng Anh thì lại rất dễ nhầm lẫn. Vậy có gì liên quan giữa 2 quốc gia này không, khi chúng cách nhau cả chục ngàn cây số.

Biết trước về iPhone và iOS đến hàng năm, vì sao Nokia vẫn sụp đổ? Apple liệu có nối gót Nokia?

tinybook tinybook 3 tuần 6 ngày
Biết trước về iPhone và iOS đến hàng năm, vì sao Nokia vẫn sụp đổ? Apple liệu có nối gót Nokia?
Cho dù biết trước về mối nguy hiểm của iPhone và iOS nhưng tại sao Nokia vẫn chậm chạp đối phó để rồi cuối cùng sụp đổ chỉ sau một thời gian ngắn? Và liệu Apple có đi theo vết xe đổ này?

Nước hoa không chỉ giúp tăng thêm nét quyến rũ, lịch lãm mà còn có thể tăng hiệu suất công việc

tinybook tinybook 3 tuần 6 ngày
Nước hoa không chỉ giúp tăng thêm nét quyến rũ, lịch lãm mà còn có thể tăng hiệu suất công việc
Công ty chuyên xây dựng mô hình làm việc chung Spaces mới đây đã hợp tác với thương hiệu phong cách sống Marie-Stella-Maris tạo ra “Spirit de Travail”, một loại nước hoa có thể khả năng tăng hiệu suất công việc.

Các nhà khoa học chế tạo thành công nhiên liệu lỏng có thể lưu trữ năng lượng Mặt Trời trong vòng 18 năm

tinybook tinybook 3 tuần 6 ngày
Các nhà khoa học chế tạo thành công nhiên liệu lỏng có thể lưu trữ năng lượng Mặt Trời trong vòng 18 năm
Nhiên liệu nhiệt Mặt Trời hứa hẹn sẽ trở thành một loại nhiên liệu mới của tương lai.

Nghiên cứu gây tranh cãi: viên đá cổ nhất Trái Đất đã được lấy về từ Mặt Trăng

tinybook tinybook 3 tuần 6 ngày
Nghiên cứu gây tranh cãi: viên đá cổ nhất Trái Đất đã được lấy về từ Mặt Trăng
Khi hoàn thành báo cáo nghiên cứu, các nhà khoa học biết mình sẽ bị nhiều người trong ngành phản đối.

Bệnh nhân với con mắt siêu hiếm trông như bánh pizza 8 miếng: Minh chứng cho thấy y học đã từng đáng sợ như thế nào

tinybook tinybook 4 tuần 7 giờ
Bệnh nhân với con mắt siêu hiếm trông như bánh pizza 8 miếng: Minh chứng cho thấy y học đã từng đáng sợ như thế nào
Đó là một thủ thuật xưa trong phẫu thuật giác mạc, có thể biến mắt bệnh nhân trông như một viên hồng ngọc nhưng đổi lại là những rủi ro kỳ lạ.

[Video time-lapse] Theo dõi trọn vẹn quy trình sản xuất một chiếc xe điện Tesla Model 3 trong công xưởng như thế nào?

tinybook tinybook 4 tuần 12 giờ
[Video time-lapse] Theo dõi trọn vẹn quy trình sản xuất một chiếc xe điện Tesla Model 3 trong công xưởng như thế nào?
Thông qua đoạn video time-lapse thú vị trong bài viết này, bạn sẽ có cơ hội biết được quy trình tạo ra những chiếc xe điện Tesla Model 3 vô cùng kỳ công.

Trung Quốc bắt đầu cuộc “xuân vận”: Ước tính có 3 tỷ chuyến đi trong vòng 40 ngày tới để về nhà ăn Tết

tinybook tinybook 4 tuần 13 giờ
Trung Quốc bắt đầu cuộc “xuân vận”: Ước tính có 3 tỷ chuyến đi trong vòng 40 ngày tới để về nhà ăn Tết
Lại một mùa xuân vận nữa đến với người dân Trung Quốc và năm nay ước tính sẽ có tới 3 tỷ lượt di chuyển về quê ăn Tết chỉ trong vòng 40 ngày.

Nghiên cứu mới cho thấy bộ não hoạt động mạnh nhất khi chúng ta không làm gì cả, lý giải vì sao những sáng kiến thường xuất hiện trong nhà vệ sinh

tinybook tinybook 4 tuần 1 ngày
Nghiên cứu mới cho thấy bộ não hoạt động mạnh nhất khi chúng ta không làm gì cả, lý giải vì sao những sáng kiến thường xuất hiện trong nhà vệ sinh
Khi không làm gì cả không có nghĩa là bộ não của bạn không có ích.

Nếu bạn thắc mắc cây hiện ra trong mắt chim như thế nào, thì mời bạn xem ảnh

tinybook tinybook 4 tuần 1 ngày
Nếu bạn thắc mắc cây hiện ra trong mắt chim như thế nào, thì mời bạn xem ảnh
"Em trong mắt tôi".

Nghiên cứu mới: thành phần tạo nên sự sống trên Trái Đất tới từ hành tinh khác

tinybook tinybook 4 tuần 1 ngày
Nghiên cứu mới: thành phần tạo nên sự sống trên Trái Đất tới từ hành tinh khác
Không phải sự sống tới từ hành tinh khác, chỉ là các thành phần cấu tạo nên nó thôi nhé!

[Góc mãn nhãn] Ngắm vẻ đẹp đầy kỳ ảo của những con sóng biển khi nhìn từ dưới lòng đại dương

tinybook tinybook 4 tuần 1 ngày
[Góc mãn nhãn] Ngắm vẻ đẹp đầy kỳ ảo của những con sóng biển khi nhìn từ dưới lòng đại dương
Khi nhìn những con sóng cuộn trào với góc nhìn từ dưới lòng biển, chúng ta mới thấy hết được vẻ đẹp thực sự của đại dương ấn tượng đến như thế nào.

Hệ thống laser 100 gigawatt có khả năng "đốt cháy cả một thành phố" sẽ là nguồn năng lượng đưa ta du hành sang hệ sao khác

tinybook tinybook 4 tuần 2 ngày
Hệ thống laser 100 gigawatt có khả năng "đốt cháy cả một thành phố" sẽ là nguồn năng lượng đưa ta du hành sang hệ sao khác
Sức mạnh khủng khiếp của hệ thống laser 100 gigawatt sẽ biến Trái Đất thành một ngọn hải đăng, thắp sáng cả một góc Ngân hà.

Ngày xưa tôi cứ nghĩ 8K là thừa thãi, nhưng giờ mới biết hoá ra TV nhà mình chưa đủ to

tinybook tinybook 4 tuần 2 ngày
Ngày xưa tôi cứ nghĩ 8K là thừa thãi, nhưng giờ mới biết hoá ra TV nhà mình chưa đủ to
Bất cứ ai đang sở hữu TV 4K cũng nghĩ rằng 8K là "mơ ước", rằng nội dung chưa có thì sao mà xem, rằng 8K chẳng khác gì với 4K qua đôi mắt người. Nhưng đó là khi bạn chưa nhìn thấy một chiếc TV 8K đủ lớn thực sự ngoài đời.
tinybook Công Nghệ Thông Tin








Chat