Phát hiện mới về gen giải thích căn bệnh “ma cà rồng” sợ ánh sáng

Phát hiện mới về gen giải thích căn bệnh “ma cà rồng” sợ ánh sáng
Theo: Mers Theo Trí Thức Trẻ
Thể loại: Khoa Học Công Nghệ
Nghiên cứu về một biến dị gen đã giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về một căn bệnh gây nhiều thống khổ và đồng thời tìm ra nguồn gốc sự tích về loài sinh vật huyền thoại: Ma cà rồng.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria bao gồm nhiều căn bệnh khác nhau có cùng nguồn gốc là sự cản trở trong quá trình sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là chất làm cho máu có màu đỏ và là cách oxygen vận chuyển quanh cơ thể trong dòng máu. Tùy vào giai đoạn mà quá trình tạo thành hemoglobin, người bệnh sẽ có những triệu chứng khác nhau.

Bệnh lý da EPP (Erythopoietic Protoporphyria) trong nhóm bệnh Porphyria cũng gây ra đau đớn nhưng vì một lý do hoàn toàn khác – da người bệnh sẽ bị phỏng khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Đa số các gen ngăn cản những giai đoạn trong sản xuất hemoglobin đều đã được phát hiện. Chỉ gần đây, nhờ nỗ lực của các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Dana-Farber/Bệnh Ung thư và Bệnh về Máu Boston đã tìm ra biến dị đóng vai trò quan trọng trong việc thay đổi cấu trúc protein của ti thể tế bào.

Theo nhà nghiên cứu Barry Paw “Phát hiện mới này cho thấy sự phức tạp trong hệ thống mạng lưới gen – nền tảng của sự chuyển hóa hemoglobin”.

Theo các nhà nghiên cứu, những người mắc bệnh EPP bị lỗi ở hai giai đoạn sản xuất hemoglobin. Ở giai đoạn cuối của việc sản xuất, quá trình dừng lại do loại enzyme cần sử dụng khi đó bị lỗi.

Ở ngay giai đoạn đầu của việc sản xuất, do biến dị gen mà một loại enzyme khác cũng bị lỗi và gây ra lượng thiếu hụt hemoglobin trong máu và một sự gia tăng đáng kể trong những thành phần đáng nhẽ tạo ra lượng hemoglobin bị thiếu.

Trong những thành phần thiếu này gồm có protoporphrin IX. Hợp chất hữu cơ này có một tính chất đặc biệt là khi nó đến gần lớp da, nó dễ dàng nhận lấy năng lượng ánh sáng lọt qua da và nạp chúng vào phân tử oxy tạo ra loại oxy phản ứng.

Một lượng oxy phản ứng tập trung có thể phá hủy cấu trúc tế bào và để lại cho người bệnh những vết phỏng trên làn da. Để tránh những tác hại từ sự nhạy cảm ánh sáng, bệnh nhân porphyria thường che phủ thân thể hoặc trốn hẳn khỏi ánh sáng ban ngày. Họ đồng thời phải được truyền máu thường xuyên để thải ra hợp chất protoporphrin dư và điều trị chứng thiếu máu.

Nhà nghiên cứu cho biết thêm: “Ngay cả vào những ngày mây dày, lượng tia cực tím ngoài trời đủ để tạo ra vết phỏng hay thậm chí là biến dạng ở những bộ phận bị dính ánh nắng như tai và mũi”. Kết hợp với việc họ có làn da trắng nhợt, những đặc điểm mà người mắc phải EPP càng ngày càng giống đặc điểm nhận biết một con ma cà rồng.

Căn bệnh quái ác này hiện chưa có cách điều trị hiệu quả nào.

Căn bệnh quái ác này hiện chưa có cách điều trị hiệu quả nào.

Không có nghi ngờ gì những câu chuyện về xác sống hút máu người có từ thuở lưu truyền qua miệng ngày xưa. Nhưng nhiều nhà lịch sử học cho rằng những triệu chứng như thế này đã phần nào góp phần xây dựng truyền thuyết lịch sử về ma cà rồng và người hóa sói.

Dù điều đó có thật hay không, sự thật là những bệnh nhân sống với căn bệnh này phải chịu đựng những triệu chứng oái oăm và đồng thời là sự dị nghị từ nhiều người. Và hiện nay ngoài cách thay đổi lối sống ra thì không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho EPP.

Người bệnh hiện chỉ có thể trông chờ vào sự phát triển công nghệ Y học.

Người bệnh hiện chỉ có thể trông chờ vào sự phát triển công nghệ Y học.

Một ngày, khi liệu pháp gen có thể là câu trả lời cho những người bị bệnh da liễu dạng này. Và khi đó những nghiên cứu như thế này sẽ đóng góp rất nhiều đến chất lượng cuộc sống của nhiều người.

- ScienceAlert

Quá trình huấn luyện chiến binh Sparta khắc nghiệt: xa cha mẹ từ khi 7 tuổi, chịu đói rét thường xuyên, 30 tuổi mới được lấy vợ

tinybook tinybook 2 tuần 1 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Quá trình huấn luyện chiến binh Sparta khắc nghiệt: xa cha mẹ từ khi 7 tuổi, chịu đói rét thường xuyên, 30 tuổi mới được lấy vợ
Để có thể trở thành những chiến binh dũng mãnh, những hình tượng thuộc về huyền thoại, họ phải trải qua một quá trình huấn luyện gian nan.

Bạn cứ việc nằm nhà, "Uber người" sẽ làm mọi công việc thay bạn

tinybook tinybook 2 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Bạn cứ việc nằm nhà, "Uber người" sẽ làm mọi công việc thay bạn
Đưa "sống ảo" lên một tầm cao mới.

Công ty New Zealand phóng một quả cầu disco lên quỹ đạo, nhận về vô số "gạch đá" từ các giáo sư và các nhà thiên văn học

tinybook tinybook 2 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Công ty New Zealand phóng một quả cầu disco lên quỹ đạo, nhận về vô số "gạch đá" từ các giáo sư và các nhà thiên văn học
Người ta nên cập nhật luật lệ vũ trụ, xem được mang những thứ gì lên quỹ đạo của Trái Đất - mái nhà chung của toàn nhân loại.

Khoa học đã chứng minh: Tâm lý càng yếu, bạn càng dễ bị chó cắn

tinybook tinybook 2 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Khoa học đã chứng minh: Tâm lý càng yếu, bạn càng dễ bị chó cắn
Nếu thường xuyên lo lắng sợ hãi, bạn rất có khả năng trở thành ứng cử viên hàng đầu cho 1 cú ngoạm bất thình lình.

Nhện thường đã đáng sợ, nhưng loài "nhện" cổ đại này sẽ khiến nhiều người phải chết khiếp

tinybook tinybook 2 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Nhện thường đã đáng sợ, nhưng loài "nhện" cổ đại này sẽ khiến nhiều người phải chết khiếp
Những hoá thạch 100 triệu năm tuổi này trông rất giống nhện, nhưng lại có thêm vài cái đuôi gớm ghiếc nữa.

5 bí mật trong căn nhà Nhật Bản khiến bạn một khi đã bước vào sẽ chẳng muốn ra nữa

tinybook tinybook 2 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
5 bí mật trong căn nhà Nhật Bản khiến bạn một khi đã bước vào sẽ chẳng muốn ra nữa
Nhà truyền thống Nhật Bản có vẻ kỳ quặc đối với người phương Tây do thiết kế vô cùng tối giản của họ. Không có đồ vật gì là thừa thãi cả, mỗi đồ đạc có vai trò riêng và tất cả đều không thể thiếu trong căn nhà.

Nhờ vật lý, ta đã biết cách người Ai Cập cổ đại xây kim tự tháp Giza - kỳ quan thế giới như thế nào

tinybook tinybook 2 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Nhờ vật lý, ta đã biết cách người Ai Cập cổ đại xây kim tự tháp Giza - kỳ quan thế giới như thế nào
Lịch sử không ghi nhận lại quá nhiều điều về triều đại của Pharaoh Khufu, ngoại trừ một thứ duy nhất: Kim tự tháp Ai Cập đồ sộ nhất, và là kỳ quan duy nhất trong số bảy kỳ quan của thế giới còn tồn tại cho đến ngày nay.

Cùng xem các thợ rèn này hiện thực hóa chiếc xẻng "thần thánh" trong Shovel Knight thành vũ khí chết người

tinybook tinybook 2 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Cùng xem các thợ rèn này hiện thực hóa chiếc xẻng "thần thánh" trong Shovel Knight thành vũ khí chết người
Mặc dù giá trị sử dụng trong những trận chiến thực tế không cao, nhưng xem cách họ biểu diễn độ nguy hiểm của chiếc xẻng này thì cũng thuộc dạng “chém sắt như bùn” phết đấy!

Vân não thay cho vân tay: sóng não có tiềm năng trở thành phương thức bảo mật mới cho thiết bị tương lai

tinybook tinybook 2 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Vân não thay cho vân tay: sóng não có tiềm năng trở thành phương thức bảo mật mới cho thiết bị tương lai
Hãy cùng chờ xem, sau 5 năm nữa, liệu “con dấu não bộ” này có được ứng dụng trên chiếc iPhone đời mới nhất hay không.

Có thể bạn chưa biết: lực đạp của bào thai lên bụng mẹ là bao nhiêu?

tinybook tinybook 2 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Có thể bạn chưa biết: lực đạp của bào thai lên bụng mẹ là bao nhiêu?
Đó là những pha Nộ long cước không hề nhẹ ký chút nào

Câu trả lời cho việc lò vi sóng làm mất giá trị dinh dưỡng trong thực phẩm

tinybook tinybook 2 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Câu trả lời cho việc lò vi sóng làm mất giá trị dinh dưỡng trong thực phẩm
Tiện lợi sẽ đi kèm với bất cập, nhưng đây có phải là lời buộc tội vô căn cứ?

Đất liền có xe điện Tesla thì dưới nước nay có xà lan chạy điện Tesla of the Canals

tinybook tinybook 2 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Đất liền có xe điện Tesla thì dưới nước nay có xà lan chạy điện Tesla of the Canals
Dự kiến, chiếc xà lan chạy điện đầu tiên trên thế giới sẽ được hạ thủy bắt đầu từ mùa hè năm nay nhằm thay thế cho khoảng 23 ngàn chiếc xe tải chở hàng tại Hà Lan.

Nhà phát triển game Angry Birds muốn xây một đường hầm ngầm dưới biển trị giá 15 tỷ USD, nối liền Phần Lan và Estonia

tinybook tinybook 2 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Nhà phát triển game Angry Birds muốn xây một đường hầm ngầm dưới biển trị giá 15 tỷ USD, nối liền Phần Lan và Estonia
"Tôi chưa xây hầm bao giờ".

Bananacoin - Đồng tiền chuối, có trị giá bằng 1 cân chuối

tinybook tinybook 2 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Bananacoin - Đồng tiền chuối, có trị giá bằng 1 cân chuối
Trong thị trường tiền mã hóa biến động, giá của 1 kg chuối có lẽ sẽ là ổn định nhất.

Đây là cách "hack não" để bạn không bao giờ bị "não cá vàng" nữa

tinybook tinybook 2 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Đây là cách "hack não" để bạn không bao giờ bị "não cá vàng" nữa
Đừng nhồi nhét, hãy tạo khoảng nghỉ cho chính mình.

Cape Town, Nam Phi đang dần cạn kiện nước, doanh nhân bán hàng online chớp thời cơ để kiếm lời

tinybook tinybook 2 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Cape Town, Nam Phi đang dần cạn kiện nước, doanh nhân bán hàng online chớp thời cơ để kiếm lời
Giờ khủng hoảng nước đang tới gần, thành phố Nam Phi này cần sự giúp đỡ từ những nơi lân cận cũng như những tổ chức lớn.

Các quốc gia châu Á phát triển bùng nổ, đẩy Mỹ ra khỏi danh sách top 10 quốc gia sáng tạo nhất thế giới

tinybook tinybook 2 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Các quốc gia châu Á phát triển bùng nổ, đẩy Mỹ ra khỏi danh sách top 10 quốc gia sáng tạo nhất thế giới
Sự suy giảm về chất lượng giáo dục bậc cao và giá trị gia tăng khiến nước Mỹ lần đầu tiên trượt khỏi top 10 quốc gia sáng tạo nhất thế giới. Trong khi đó, các quốc gia Châu Á tiếp tục chứng tỏ năng lực sáng tạo không hề thua kém các quốc gia phương Tây.

Axit mạnh nhất thế giới: Gấp 10 triệu tỷ lần axit sulfuric đậm đặc 100%

tinybook tinybook 2 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Axit mạnh nhất thế giới: Gấp 10 triệu tỷ lần axit sulfuric đậm đặc 100%
Ăn mòn kim loại, có tính axit mạnh trong các loại axit, vậy làm sao người ta có thể cất giữ loại hợp chất này an toàn?

Câu chuyện về công ty ít tiếng tăm của Trung Quốc với tham vọng đuổi kịp Google và Microsoft về nhận diện giọng nói

tinybook tinybook 2 tuần 6 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Câu chuyện về công ty ít tiếng tăm của Trung Quốc với tham vọng đuổi kịp Google và Microsoft về nhận diện giọng nói
Trong khi đang là người dẫn đầu Trung Quốc về nhận diện giọng nói, iFlytek vẫn còn khá vô danh ở thị trường nước ngoài, và họ hy vọng thay đổi điều đó trong tương lai.

Nhà thiên văn học nghiệp dư tìm thấy vệ tinh của NASA được cho là "đã chết" 12 năm trước, nhiều chuyên gia từng bỏ cuộc

tinybook tinybook 2 tuần 6 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Nhà thiên văn học nghiệp dư tìm thấy vệ tinh của NASA được cho là "đã chết" 12 năm trước, nhiều chuyên gia từng bỏ cuộc
Trong khoảng thời gian dài ấy, vệ tinh IMAGE đã nhìn thấy những gì? Không nghi ngờ gì, những dữ liệu ấy sẽ là nguồn tư liệu quý giá.

Không phải boxing hay võ thuật, môn thể thao này vẫn cho phép VĐV đánh nhau ngay trên sân

tinybook tinybook 2 tuần 6 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Không phải boxing hay võ thuật, môn thể thao này vẫn cho phép VĐV đánh nhau ngay trên sân
Cuộc chiến giữa hai hay nhiều cầu thủ chỉ kết thúc khi có một người ngã ra sân băng, lúc đó trọng tài mới có trách nhiệm giải tán cuộc ẩu đả.

Lego kỷ niệm 60 năm thành lập với mô hình mảnh lắp ghép khổng lồ

tinybook tinybook 3 tuần 12 giờ
Khoa Học Công Nghệ
Lego kỷ niệm 60 năm thành lập với mô hình mảnh lắp ghép khổng lồ
Các "Bậc thầy xây lắp" đã mất tới hơn 350 giờ đồng hồ để hoàn thành mô hình cực lớn này.

Hãy nghe Wikie, cô cá voi sát thủ biết nói tiếng người, phát âm "hello", "bye bye" và đếm số

tinybook tinybook 3 tuần 14 giờ
Khoa Học Công Nghệ
Hãy nghe Wikie, cô cá voi sát thủ biết nói tiếng người, phát âm "hello", "bye bye" và đếm số
Tuy nhiên, ta chưa có bằng chứng cho thấy rằng cô cá voi sát thủ này hiểu những gì mình phát âm ra.

Xem lại những hình ảnh của hiện tượng “siêu trăng xanh máu” trên toàn thế giới vừa diễn ra tối qua

tinybook tinybook 3 tuần 1 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Xem lại những hình ảnh của hiện tượng “siêu trăng xanh máu” trên toàn thế giới vừa diễn ra tối qua
Đây là hiện tượng Nguyệt thực (trăng máu), siêu trăng (super moon) và trăng xanh (blue moon) cùng lúc hội tụ. Lần đầu tiên sau 150 năm.

Thú vị chưa, đây là đèn giao thông tại Ukraine

tinybook tinybook 3 tuần 1 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Thú vị chưa, đây là đèn giao thông tại Ukraine
Đếm ngược về đèn xanh/đèn đỏ là công nghệ xưa rồi!

Tại sao một số môn võ yêu cầu người tập hét lên khi ra đòn?

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Tại sao một số môn võ yêu cầu người tập hét lên khi ra đòn?
Tiếng hét trong võ thuật chủ yếu gồm 1 hoặc 2 âm tiết. Âm thanh phải bắt nguồn từ cơ hoành thay vì cổ họng vì nó được cho là giúp ngăn ngừa tổn thương nội tạng nhờ siết chặt các phần cơ cốt lõi (core). Kỹ thuật này còn được coi là cách tăng thêm tốc độ và sức mạnh trong di chuyển hoặc tấn công.

Chiêm ngưỡng loạt ảnh mô phỏng cuộc sống ở những thành phố nổi trên mặt nước trong tương lai

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Chiêm ngưỡng loạt ảnh mô phỏng cuộc sống ở những thành phố nổi trên mặt nước trong tương lai
Trong tương lai, những thành phố nổi như dự án của tỷ phú Peter Thiel sẽ là nơi sinh sống của nhiều cư dân Trái Đất. Những thành phố này sẽ giúp con người chống chọi và thích nghi được với tình trạng nước biển dâng và môi trường khắc nghiệt.

Các nhà khoa học đã tìm ra phương pháp có thể ngăn chặn dị ứng không xảy ra nữa

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Các nhà khoa học đã tìm ra phương pháp có thể ngăn chặn dị ứng không xảy ra nữa
Đây có lẽ sẽ là tin vui với rất nhiều người, đặc biệt là những người bị dị ứng nặng với phấn hoa hay lông thú vật.

Hiện tượng hiếm: Nguyệt thực kèm siêu trăng vừa tròn vừa xanh, có thể nhìn thấy từ Việt Nam chiều ngày 31 tháng Một năm 2018

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Hiện tượng hiếm: Nguyệt thực kèm siêu trăng vừa tròn vừa xanh, có thể nhìn thấy từ Việt Nam chiều ngày 31 tháng Một năm 2018
Cơ hội để chứng kiến điều kỳ diệu ngay trên bầu trời Việt Nam.

Hiện tượng kỳ thú: trăng xanh, nguyệt thực và trăng đỏ cùng diễn ra vào ngày 31/1, ở Việt Nam xem từ 18h48

tinybook tinybook 3 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Hiện tượng kỳ thú: trăng xanh, nguyệt thực và trăng đỏ cùng diễn ra vào ngày 31/1, ở Việt Nam xem từ 18h48
Những người yêu thiên văn trên thế giới và tại Việt Nam sẽ có cơ hội chiêm ngưỡng cùng lúc ba hiện tượng đặc biệt hiếm có xảy ra cùng lúc vào ngày 31/1 tới đây. Đó là siêu trăng, trăng xanh và trăng máu.
tinybook Công Nghệ Thông Tin



Chat