Phát hiện mới về gen giải thích căn bệnh “ma cà rồng” sợ ánh sáng

Phát hiện mới về gen giải thích căn bệnh “ma cà rồng” sợ ánh sáng
Theo: Mers Theo Trí Thức Trẻ
Thể loại: Khoa Học Công Nghệ
Nghiên cứu về một biến dị gen đã giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về một căn bệnh gây nhiều thống khổ và đồng thời tìm ra nguồn gốc sự tích về loài sinh vật huyền thoại: Ma cà rồng.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria bao gồm nhiều căn bệnh khác nhau có cùng nguồn gốc là sự cản trở trong quá trình sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là chất làm cho máu có màu đỏ và là cách oxygen vận chuyển quanh cơ thể trong dòng máu. Tùy vào giai đoạn mà quá trình tạo thành hemoglobin, người bệnh sẽ có những triệu chứng khác nhau.

Bệnh lý da EPP (Erythopoietic Protoporphyria) trong nhóm bệnh Porphyria cũng gây ra đau đớn nhưng vì một lý do hoàn toàn khác – da người bệnh sẽ bị phỏng khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Đa số các gen ngăn cản những giai đoạn trong sản xuất hemoglobin đều đã được phát hiện. Chỉ gần đây, nhờ nỗ lực của các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Dana-Farber/Bệnh Ung thư và Bệnh về Máu Boston đã tìm ra biến dị đóng vai trò quan trọng trong việc thay đổi cấu trúc protein của ti thể tế bào.

Theo nhà nghiên cứu Barry Paw “Phát hiện mới này cho thấy sự phức tạp trong hệ thống mạng lưới gen – nền tảng của sự chuyển hóa hemoglobin”.

Theo các nhà nghiên cứu, những người mắc bệnh EPP bị lỗi ở hai giai đoạn sản xuất hemoglobin. Ở giai đoạn cuối của việc sản xuất, quá trình dừng lại do loại enzyme cần sử dụng khi đó bị lỗi.

Ở ngay giai đoạn đầu của việc sản xuất, do biến dị gen mà một loại enzyme khác cũng bị lỗi và gây ra lượng thiếu hụt hemoglobin trong máu và một sự gia tăng đáng kể trong những thành phần đáng nhẽ tạo ra lượng hemoglobin bị thiếu.

Trong những thành phần thiếu này gồm có protoporphrin IX. Hợp chất hữu cơ này có một tính chất đặc biệt là khi nó đến gần lớp da, nó dễ dàng nhận lấy năng lượng ánh sáng lọt qua da và nạp chúng vào phân tử oxy tạo ra loại oxy phản ứng.

Một lượng oxy phản ứng tập trung có thể phá hủy cấu trúc tế bào và để lại cho người bệnh những vết phỏng trên làn da. Để tránh những tác hại từ sự nhạy cảm ánh sáng, bệnh nhân porphyria thường che phủ thân thể hoặc trốn hẳn khỏi ánh sáng ban ngày. Họ đồng thời phải được truyền máu thường xuyên để thải ra hợp chất protoporphrin dư và điều trị chứng thiếu máu.

Nhà nghiên cứu cho biết thêm: “Ngay cả vào những ngày mây dày, lượng tia cực tím ngoài trời đủ để tạo ra vết phỏng hay thậm chí là biến dạng ở những bộ phận bị dính ánh nắng như tai và mũi”. Kết hợp với việc họ có làn da trắng nhợt, những đặc điểm mà người mắc phải EPP càng ngày càng giống đặc điểm nhận biết một con ma cà rồng.

Căn bệnh quái ác này hiện chưa có cách điều trị hiệu quả nào.

Căn bệnh quái ác này hiện chưa có cách điều trị hiệu quả nào.

Không có nghi ngờ gì những câu chuyện về xác sống hút máu người có từ thuở lưu truyền qua miệng ngày xưa. Nhưng nhiều nhà lịch sử học cho rằng những triệu chứng như thế này đã phần nào góp phần xây dựng truyền thuyết lịch sử về ma cà rồng và người hóa sói.

Dù điều đó có thật hay không, sự thật là những bệnh nhân sống với căn bệnh này phải chịu đựng những triệu chứng oái oăm và đồng thời là sự dị nghị từ nhiều người. Và hiện nay ngoài cách thay đổi lối sống ra thì không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho EPP.

Người bệnh hiện chỉ có thể trông chờ vào sự phát triển công nghệ Y học.

Người bệnh hiện chỉ có thể trông chờ vào sự phát triển công nghệ Y học.

Một ngày, khi liệu pháp gen có thể là câu trả lời cho những người bị bệnh da liễu dạng này. Và khi đó những nghiên cứu như thế này sẽ đóng góp rất nhiều đến chất lượng cuộc sống của nhiều người.

- ScienceAlert

Google bí mật theo dõi vị trí của 10 triệu người dùng Android ở Úc và tiêu tốn của họ 580 triệu USD dữ liệu di động mỗi năm

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Google bí mật theo dõi vị trí của 10 triệu người dùng Android ở Úc và tiêu tốn của họ 580 triệu USD dữ liệu di động mỗi năm
Người dùng Android có thể bị Google theo dõi vị trí và tiêu tốn khoảng 1GB dữ liệu mỗi tháng, chưa kể thông tin sẽ được chuyển cho các nhà quảng cáo.

Khảo sát mới: 97% người dùng iPhone X thích tai thỏ, trong khi Siri bị ghét nhất

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Khảo sát mới: 97% người dùng iPhone X thích tai thỏ, trong khi Siri bị ghét nhất
Tưởng chừng thiết kế tai thỏ trên iPhone X sẽ khiến người dùng khó chịu, nhưng cái tên bị ghét nhất lại là cô trợ lý ảo Siri.

Đang tối mặt chuẩn bị IPO, Xiaomi lại bị Coolpad vác đơn kiện vi phạm bằng sáng chế

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Đang tối mặt chuẩn bị IPO, Xiaomi lại bị Coolpad vác đơn kiện vi phạm bằng sáng chế
Vụ tranh chấp này nổ ra vào thời điểm tương đối nhạy cảm khi Xiaomi đang chuẩn bị IPO tại Hồng Kông.

So sánh giữa tính năng điều hướng bằng cử chỉ của Android P và iPhone X

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
So sánh giữa tính năng điều hướng bằng cử chỉ của Android P và iPhone X
Android P đang đem đến một loạt các tính năng mới đến hệ điều hành của Google, và một trong những cập nhật mới nhất là hệ thống giao diện dựa trên cử chỉ người dùng. Hệ thống này đã khiến nhiều người ngỡ ngàng vì nó khá giống với tính năng điều khiển bằng cử chỉ mà Apple đã giới thiệu trên iPhone X vào năm ngoái.

[Google I/O 2018] Video cho thấy Android P copy y nguyên tính năng điều hướng bằng cử chỉ của iPhone X

tinybook tinybook 2 tuần 12 giờ
[Google I/O 2018] Video cho thấy Android P copy y nguyên tính năng điều hướng bằng cử chỉ của iPhone X
Google đã hé lộ một số tính năng mới trong phiên bản kế tiếp của Android tại hội nghị nhà phát triển của mình. Tuy nhiên, có một tính năng trông quen thuộc đến đáng ngờ.

[Microsoft Build 2018] Lần đầu tiên, Microsoft trình diễn màn kết hợp giữa hai trợ lý ảo Cortana và Alexa

tinybook tinybook 2 tuần 1 ngày
[Microsoft Build 2018] Lần đầu tiên, Microsoft trình diễn màn kết hợp giữa hai trợ lý ảo Cortana và Alexa
Microsoft lần đầu công bố việc tích hợp Cortana với Alexa vào năm ngoái, và hôm nay tại Hội nghị BUILD, công ty đã cập nhật tình hình liên quan vấn đề này.

Các nhà khoa học phân tích thành công con hươu hai đầu, hai tim, hai bộ ruột nhưng chỉ có một hậu môn

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Các nhà khoa học phân tích thành công con hươu hai đầu, hai tim, hai bộ ruột nhưng chỉ có một hậu môn
Được phát hiện ngay khi mời bỏ mạng không lâu, con hươu đuôi trắng được bảo quản trong điều kiện gần như hoàn hảo.

Công nghệ dùng Drone trồng cây, có thể trồng được 100.000 cây chỉ trong 1 ngày

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Công nghệ dùng Drone trồng cây, có thể trồng được 100.000 cây chỉ trong 1 ngày
Công nghệ mới này được hi vọng sẽ giúp phủ xanh các quả đồi trọc bởi một Drone có thể trồng được tới 100.000 cây trong 1 ngày.

Drone trực thăng nhỏ gọn của NASA sẽ bay trên bầu trời Sao Hỏa

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Drone trực thăng nhỏ gọn của NASA sẽ bay trên bầu trời Sao Hỏa
Sau khi đưa nhiều chiếc xe bốn bánh vượt địa hình lên thám hiểm bề mặt Sao Hỏa, NASA quyết định đã đến lúc quan sát từ trên trời.

Các đại gia Bitcoin giấu gia tài của họ trong các kho chứa dưới lòng đất, nhưng bạn đừng nên học theo

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Các đại gia Bitcoin giấu gia tài của họ trong các kho chứa dưới lòng đất, nhưng bạn đừng nên học theo
Dịch vụ kho lưu trữ lạnh Xapo được đồn đoán là nơi chứa hơn 10 tỷ USD Bitcoin.

Câu chuyện nổi da gà về William Rankin, Trung Tá Không lực Hoa Kỳ đã "cưỡi" lên sấm sét để đáp đất an toàn trong một vụ tai nạn máy bay

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Câu chuyện nổi da gà về William Rankin, Trung Tá Không lực Hoa Kỳ đã "cưỡi" lên sấm sét để đáp đất an toàn trong một vụ tai nạn máy bay
Câu chuyện về William Rankin sẽ trường tồn với thời gian!

Có một bãi rác rộng bằng 480 lần Hà Nội ngoài khơi Thái Bình Dương, và một chàng trai chuẩn bị dọn sạch nó

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Có một bãi rác rộng bằng 480 lần Hà Nội ngoài khơi Thái Bình Dương, và một chàng trai chuẩn bị dọn sạch nó
Ước mơ của Boyan Slat thể hiện khả năng của cả một thế hệ trẻ, thế hệ sẽ thay đổi thế giới này.

Giải ngố về công nghệ 5G - thứ mà các nhà mạng trên thế giới đang đua nhau phát triển

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Giải ngố về công nghệ 5G - thứ mà các nhà mạng trên thế giới đang đua nhau phát triển
5G nhanh hơn 4G ra sao, và sẽ thay đổi thế giới kết nối của chúng ta như thế nào? Tại sao các ông lớn trên thế giới như Intel, Qualcomm hay Apple lại muốn dẫn đầu cuộc đua thiết bị 5G như thế?

Những điểm tương đồng đến kì lạ giữa Thanos và Voldemort, hai kẻ ác của hai Vũ trụ giả tưởng khác nhau

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Những điểm tương đồng đến kì lạ giữa Thanos và Voldemort, hai kẻ ác của hai Vũ trụ giả tưởng khác nhau
Hai kẻ ác đều tìm kiếm một sức mạnh vô song, bước vào chuyến hành trình dài và gian nan để có được nó.

Năm 1983, nhân loại đã đứng sát bên bờ vực chiến tranh hạt nhân, nhưng người đàn ông quyết đoán này đã ngăn nó lại

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Năm 1983, nhân loại đã đứng sát bên bờ vực chiến tranh hạt nhân, nhưng người đàn ông quyết đoán này đã ngăn nó lại
Quyết định của ông Petrov được đưa ra khi toàn thế giới đang căng như dây đàn dưới sức nặng của Chiến tranh Lạnh.

Jack Ma, người giàu nhất Trung Quốc, từng vui hơn nhiều khi chưa thành tỷ phú

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Jack Ma, người giàu nhất Trung Quốc, từng vui hơn nhiều khi chưa thành tỷ phú
Jack Ma, nhà sáng lập và chủ tịch của Alibaba, trở thành người giàu nhất Trung Quốc sau khi Alibaba IPO thành công với số vốn kỉ lục 25 tỷ USD hồi tháng 9 năm ngoái.

Ngắm ý tưởng khách sạn có thể bồng bềnh trên những con sóng và dùng điện từ thủy triều

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Ngắm ý tưởng khách sạn có thể bồng bềnh trên những con sóng và dùng điện từ thủy triều
Cảm giác nằm thư giãn trong một khách sạn nổi, ngắm những con sóng bập bồng vỗ vào hay được quan sát toàn bộ hệ sinh thái dưới biển khơi quả thực sẽ đem tới một trải nghiệm thú vị chưa từng có.

Startup Đan Mạch phát minh ra quần lót mặc nhiều tuần không cần giặt

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Startup Đan Mạch phát minh ra quần lót mặc nhiều tuần không cần giặt
Bạn đọc chính xác đấy - quần lót có thể mặc nhiều tuần mà chẳng cần giặt. Nhưng mục đích của sản phẩm này lại không phải dành cho các bạn trẻ lười nhác đâu!

Lõi Quỷ - lõi phóng xạ hạt nhân đã hại chết hai nhà khoa học

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Lõi Quỷ - lõi phóng xạ hạt nhân đã hại chết hai nhà khoa học
Một quả bom chết người dưới hình hài một khối cầu vô hại.

Loại thiết bị cấy võng mạc mỏng hơn 100 lần neuron thần kinh có tiềm năng xóa bỏ bệnh mù lòa

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Loại thiết bị cấy võng mạc mỏng hơn 100 lần neuron thần kinh có tiềm năng xóa bỏ bệnh mù lòa
Làm từ vàng và mực hữu cơ, chúng được kỳ vọng là sẽ phục hồi lại thị lực trở về bình thường hoàn toàn

Đây là những lý do tại sao chúng ta nên tin rằng mình đang sống trong hệ thống Đa vũ trụ

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Đây là những lý do tại sao chúng ta nên tin rằng mình đang sống trong hệ thống Đa vũ trụ
Vì dường như chỉ có học thuyết này mới có thể giải thích cho sự vô tận của vũ trụ.

Hiểu đúng (để bớt sợ) về màn trình diễn giọng nói "y như người thật" của Google Assistant

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Hiểu đúng (để bớt sợ) về màn trình diễn giọng nói "y như người thật" của Google Assistant
Google Assistant đã có thể nói chuyện như người thật. Khán giả trong sân khấu Google Build thì vỗ tay nồng nhiệt, báo giới thì lên tiếng e ngại. Liệu kịch bản Kẻ Hủy Diệt đã đến gần?

Bác sĩ thú y hàng đầu chỉ cho bạn cách ghìm mèo cho an toàn và cách bế mèo đi chơi cho hiệu quả

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Bác sĩ thú y hàng đầu chỉ cho bạn cách ghìm mèo cho an toàn và cách bế mèo đi chơi cho hiệu quả
Những kiến thức mà một "sen" cần phải có.

Trung Quốc sắp trình diễn một trận mưa nhân tạo lớn chưa từng có trên cao nguyên Tây Tạng

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Trung Quốc sắp trình diễn một trận mưa nhân tạo lớn chưa từng có trên cao nguyên Tây Tạng
Trung Quốc đã hoàn thành hệ thống tạo mưa lớn nhất có tên Sky River. Dự án được kỳ vọng sẽ khắc phục tình trạng thiếu nước và mang lại lượng nước tích trữ đủ lớn cho một vùng dân cư.

Xe bưu phẩm chạy điện mới của Bưu chính Mỹ như bước ra từ phim hoạt hình Pixar

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Xe bưu phẩm chạy điện mới của Bưu chính Mỹ như bước ra từ phim hoạt hình Pixar
Bưu chính Mỹ (UPS) chưa bao giờ giấu diếm ý định nâng cấp đội xe bưu phẩm của họ lên các mẫu thân thiện với môi trường. Và vài tháng trước, họ đã đặt mua đến 125 chiếc xe tải chạy điện Tesla Semi - đơn hàng xe tải lớn nhất mà Tesla từng nhận được.

Mãn nhãn với màn nhảy múa của những giọt sơn đầy màu sắc dưới góc nhìn quay chậm

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Mãn nhãn với màn nhảy múa của những giọt sơn đầy màu sắc dưới góc nhìn quay chậm
Khác với những bức ảnh chụp phẩm màu hoặc bột sơn bắn tung tóe do lực nảy của màng loa, đoạn video slow-motion quay chậm cảnh những giọt sơn bắn lên khiến người xem vô cùng mãn nhãn và thích thú.

Nếu bạn dự định có con, đừng để vợ mình ăn đồ ăn nhanh và tăng cường ăn rau quả tươi

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
Nếu bạn dự định có con, đừng để vợ mình ăn đồ ăn nhanh và tăng cường ăn rau quả tươi
Các nhà khoa học thấy rằng, việc sử dụng quá nhiều đồ ăn nhanh trong chế độ ăn hàng ngày sẽ làm gia tăng nguy cơ vô sinh lên gấp 2 lần đối với các phụ nữ đang trong độ tuổi sinh đẻ. Thêm vào đó, việc không ăn đủ hoa quả cho thấy sự liên quan tới việc gia tăng nguy cơ vô sinh lên tới 50%.

Với Android P, Google muốn người dùng hạn chế dùng điện thoại hơn nữa

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
Với Android P, Google muốn người dùng hạn chế dùng điện thoại hơn nữa
Việc thừa nhận và tìm cách giải quyết vấn đề nghiện Smartphone của các nhà sản xuất cũng đồng nghĩa với việc chấp nhận đương đầu với một nghịch lý: Vừa phải tìm cách làm cho thiết bị của mình hấp dẫn trong mắt người dùng hơn so với đối thủ, nhưng cũng vừa phải tìm cách để làm nó "kém hấp dẫn" để người dung không sử dụng thiết bị quá nhiều.

Bức tượng cổ đại cao 5 mét làm giới khoa học bất ngờ do có tuổi thọ 11.600 năm, gấp đôi tuổi thọ Kim tự tháp Ai Cập

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
Bức tượng cổ đại cao 5 mét làm giới khoa học bất ngờ do có tuổi thọ 11.600 năm, gấp đôi tuổi thọ Kim tự tháp Ai Cập
Rất có thể nó là sản phẩm của một nền văn hóa chưa bao giờ được khám phá.

Các nhà khoa học thành công trong việc dạy nhện nhảy bằng 4 chân

tinybook tinybook 1 tuần 6 ngày
Các nhà khoa học thành công trong việc dạy nhện nhảy bằng 4 chân
Chứ không phải là để tạo một đội quân nhện đâu nhé, bạn đừng lo.
tinybook Công Nghệ Thông Tin








Chat