Phát hiện mới về gen giải thích căn bệnh “ma cà rồng” sợ ánh sáng

Phát hiện mới về gen giải thích căn bệnh “ma cà rồng” sợ ánh sáng
Theo: Mers Theo Trí Thức Trẻ
Thể loại: Khoa Học Công Nghệ
Nghiên cứu về một biến dị gen đã giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về một căn bệnh gây nhiều thống khổ và đồng thời tìm ra nguồn gốc sự tích về loài sinh vật huyền thoại: Ma cà rồng.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria bao gồm nhiều căn bệnh khác nhau có cùng nguồn gốc là sự cản trở trong quá trình sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là chất làm cho máu có màu đỏ và là cách oxygen vận chuyển quanh cơ thể trong dòng máu. Tùy vào giai đoạn mà quá trình tạo thành hemoglobin, người bệnh sẽ có những triệu chứng khác nhau.

Bệnh lý da EPP (Erythopoietic Protoporphyria) trong nhóm bệnh Porphyria cũng gây ra đau đớn nhưng vì một lý do hoàn toàn khác – da người bệnh sẽ bị phỏng khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Đa số các gen ngăn cản những giai đoạn trong sản xuất hemoglobin đều đã được phát hiện. Chỉ gần đây, nhờ nỗ lực của các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Dana-Farber/Bệnh Ung thư và Bệnh về Máu Boston đã tìm ra biến dị đóng vai trò quan trọng trong việc thay đổi cấu trúc protein của ti thể tế bào.

Theo nhà nghiên cứu Barry Paw “Phát hiện mới này cho thấy sự phức tạp trong hệ thống mạng lưới gen – nền tảng của sự chuyển hóa hemoglobin”.

Theo các nhà nghiên cứu, những người mắc bệnh EPP bị lỗi ở hai giai đoạn sản xuất hemoglobin. Ở giai đoạn cuối của việc sản xuất, quá trình dừng lại do loại enzyme cần sử dụng khi đó bị lỗi.

Ở ngay giai đoạn đầu của việc sản xuất, do biến dị gen mà một loại enzyme khác cũng bị lỗi và gây ra lượng thiếu hụt hemoglobin trong máu và một sự gia tăng đáng kể trong những thành phần đáng nhẽ tạo ra lượng hemoglobin bị thiếu.

Trong những thành phần thiếu này gồm có protoporphrin IX. Hợp chất hữu cơ này có một tính chất đặc biệt là khi nó đến gần lớp da, nó dễ dàng nhận lấy năng lượng ánh sáng lọt qua da và nạp chúng vào phân tử oxy tạo ra loại oxy phản ứng.

Một lượng oxy phản ứng tập trung có thể phá hủy cấu trúc tế bào và để lại cho người bệnh những vết phỏng trên làn da. Để tránh những tác hại từ sự nhạy cảm ánh sáng, bệnh nhân porphyria thường che phủ thân thể hoặc trốn hẳn khỏi ánh sáng ban ngày. Họ đồng thời phải được truyền máu thường xuyên để thải ra hợp chất protoporphrin dư và điều trị chứng thiếu máu.

Nhà nghiên cứu cho biết thêm: “Ngay cả vào những ngày mây dày, lượng tia cực tím ngoài trời đủ để tạo ra vết phỏng hay thậm chí là biến dạng ở những bộ phận bị dính ánh nắng như tai và mũi”. Kết hợp với việc họ có làn da trắng nhợt, những đặc điểm mà người mắc phải EPP càng ngày càng giống đặc điểm nhận biết một con ma cà rồng.

Căn bệnh quái ác này hiện chưa có cách điều trị hiệu quả nào.

Căn bệnh quái ác này hiện chưa có cách điều trị hiệu quả nào.

Không có nghi ngờ gì những câu chuyện về xác sống hút máu người có từ thuở lưu truyền qua miệng ngày xưa. Nhưng nhiều nhà lịch sử học cho rằng những triệu chứng như thế này đã phần nào góp phần xây dựng truyền thuyết lịch sử về ma cà rồng và người hóa sói.

Dù điều đó có thật hay không, sự thật là những bệnh nhân sống với căn bệnh này phải chịu đựng những triệu chứng oái oăm và đồng thời là sự dị nghị từ nhiều người. Và hiện nay ngoài cách thay đổi lối sống ra thì không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho EPP.

Người bệnh hiện chỉ có thể trông chờ vào sự phát triển công nghệ Y học.

Người bệnh hiện chỉ có thể trông chờ vào sự phát triển công nghệ Y học.

Một ngày, khi liệu pháp gen có thể là câu trả lời cho những người bị bệnh da liễu dạng này. Và khi đó những nghiên cứu như thế này sẽ đóng góp rất nhiều đến chất lượng cuộc sống của nhiều người.

- ScienceAlert

CEO Reddit tự hào vì làm bao công ty trên thế giới sụt giảm năng suất làm việc

tinybook tinybook 1 tuần 1 ngày
Khoa Học Công Nghệ
CEO Reddit tự hào vì làm bao công ty trên thế giới sụt giảm năng suất làm việc
Reddit hút người ta vào một vòng xoáy vô tận của mọi thứ linh tinh trên Internet - Một cách phung phí thời gian hữu hiệu.

Hacker lão làng, chuyên gia bảo mật hàng đầu thế giới nhận xét về vụ BKAV: "Họ đã đánh thuốc độc Face ID"

tinybook tinybook 1 tuần 1 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Hacker lão làng, chuyên gia bảo mật hàng đầu thế giới nhận xét về vụ BKAV: "Họ đã đánh thuốc độc Face ID"
Đây là ý kiến cá nhân của Marc Rogers về những gì BKAV vừa làm với Face ID của Apple

Đoạn video ca nhạc này chắc chắn sẽ khiến bạn nổi da gà và yêu Trái Đất xinh đẹp này hơn bao giờ hết

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Đoạn video ca nhạc này chắc chắn sẽ khiến bạn nổi da gà và yêu Trái Đất xinh đẹp này hơn bao giờ hết
Nhân loại đang cùng du hành không gian trên con tàu Vũ trụ khổng lồ mang tên Trái Đất.

Lộ diện hình ảnh hiếm có của hầm siêu thanh trị giá 6,9 triệu USD, giúp Trung Quốc làm ra phi cơ hiện đại hơn Mỹ

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Lộ diện hình ảnh hiếm có của hầm siêu thanh trị giá 6,9 triệu USD, giúp Trung Quốc làm ra phi cơ hiện đại hơn Mỹ
Căn hầm được hoàn thành năm 2012, nhưng đến giờ nó mới lộ diện những dự án nghiên cứu đầu tiên.

Đây là ba người hùng, ba phi hành gia duy nhất hi sinh ngoài Vũ trụ

tinybook tinybook 1 tuần 2 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Đây là ba người hùng, ba phi hành gia duy nhất hi sinh ngoài Vũ trụ
Nhờ có sự hi sinh của họ, những chuyến bay vào Vũ trụ sau này an toàn hơn nhiều.

iPhone 2019 sẽ có tính năng cảm biến 3D ở đằng sau giúp cải thiện khả năng AR

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
iPhone 2019 sẽ có tính năng cảm biến 3D ở đằng sau giúp cải thiện khả năng AR
Tim Cook tự tin nói rằng "Thực tế tăng cường AR sẽ mãi mãi thay đổi cách thức chúng ta sử dụng công nghệ".

Lại thêm khám phá giật mình về loài nấm kí sinh biến kiến thành xác sống

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Lại thêm khám phá giật mình về loài nấm kí sinh biến kiến thành xác sống
Trước đến giờ, ta vẫn gọi đây là "nấm kí sinh não". Nghiên cứu này đã chứng minh được điều hoàn toàn ngược lại.

Steam bắt đầu trợ giá cho Việt Nam, PUBG chỉ còn có 340.000 VNĐ, rẻ bằng một nửa so với trước đây

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Steam bắt đầu trợ giá cho Việt Nam, PUBG chỉ còn có 340.000 VNĐ, rẻ bằng một nửa so với trước đây
Bên cạnh đó, còn vô số những tựa game đáng mua khác mà giá lại rất hời!

Trung Quốc xác lập kỷ lục số người tạo hình mã QR code đông nhất thế giới

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Trung Quốc xác lập kỷ lục số người tạo hình mã QR code đông nhất thế giới
Hơn 2520 sinh viên đã cùng nhau xếp hình mã QR code khổng lồ tại Trung Quốc, qua đó xô đổ kỷ lục 2499 người tạo mã QR code vào tháng 4/2014 cũng tại quốc gia này.

Rất có thể ứng dụng Facebook theo dõi tôi, đây là cách tôi điều tra và yếu ớt chống trả lại

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Rất có thể ứng dụng Facebook theo dõi tôi, đây là cách tôi điều tra và yếu ớt chống trả lại
Bạn làm gì nếu không có Facebook?

Đây là thành phố "ngăn nắp" nhất Trái Đất này, hãy nhìn ảnh chụp từ vệ tinh, bạn sẽ không tin nổi vào mắt mình

tinybook tinybook 1 tuần 3 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Đây là thành phố "ngăn nắp" nhất Trái Đất này, hãy nhìn ảnh chụp từ vệ tinh, bạn sẽ không tin nổi vào mắt mình
Hình ảnh thành phố nhìn từ trên cao thật bắt mắt...

Rất có thể sự sống đã xuất hiện trên mặt trăng của sao Thổ mà chúng ta không hề biết

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Rất có thể sự sống đã xuất hiện trên mặt trăng của sao Thổ mà chúng ta không hề biết
Enceladus, một trong những mặt trăng của sao Thổ, ẩn giấu dưới lớp bang phủ dày đặc một đại dương sâu thẳm. Dựa theo lý thuyết về thời điểm sự sống bắt đầu trên Trái đất, nghiên cứu về hành tinh này rất có thể sẽ đem lại những dấu hiệu tích cực trong công cuộc tìm kiếm sự sống trong vũ trụ từ trước đến nay.

Cùng nhìn lại dự án "chết yểu" 7 năm trước: máy tính bảng gập như cuốn sổ của Microsoft

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Cùng nhìn lại dự án "chết yểu" 7 năm trước: máy tính bảng gập như cuốn sổ của Microsoft
Một cuốn sổ điện tử, một "máy tính sổ - Booklet" mang tên Microsoft Courier.

Apple bị fan bóng bầu dục "troll" ngay giữa sân vận động với hơn 100.000 người đang ngồi

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Apple bị fan bóng bầu dục "troll" ngay giữa sân vận động với hơn 100.000 người đang ngồi
Đó cũng là một lời nhắc khéo rằng trong tương lai, họ cần cẩn thận hơn: fan của Táo kĩ tính lắm.

Thế hệ sau màn hình LCD và OLED sẽ là gì?

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Thế hệ sau màn hình LCD và OLED sẽ là gì?
Đã bao giờ bạn thắc mắc rằng điều gì đã làm cho những chiếc Smartphone ngày càng trở nên phổ biến trong suốt 1 thập kỷ vừa qua?

Internet của những năm 90 kỳ lạ lắm, người ta còn viết cả "hướng dẫn sử dụng" cơ mà!

tinybook tinybook 1 tuần 4 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Internet của những năm 90 kỳ lạ lắm, người ta còn viết cả "hướng dẫn sử dụng" cơ mà!
Dường như Internet là một miền đất mới chưa ai khai thác, những người hiểu biết, những người đi trước phải truyền lại những kinh nghiệm sử dụng của mình bằng sách và tạp chí.

Khách sạn sang trọng này tại Trung Quốc tọa lạc ngay trong một mỏ đá sâu hàng trăm mét

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Khách sạn sang trọng này tại Trung Quốc tọa lạc ngay trong một mỏ đá sâu hàng trăm mét
Mỏ đá bị bỏ hoang sâu hàng trăm mét tại Thượng Hải, Trung Quốc là nơi một khách sạn xa hoa và khổng lồ tọa lạc. Có lẽ không điều gì có thể thách thức được kỹ thuật và sự táo bạo của người Trung Quốc.

CEO Amazon chỉ yêu cầu duy nhất điều này trong cuộc phỏng vấn xin việc nhưng hầu hết mọi người đều làm sai

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
Khoa Học Công Nghệ
CEO Amazon chỉ yêu cầu duy nhất điều này trong cuộc phỏng vấn xin việc nhưng hầu hết mọi người đều làm sai
Jeff Bezos muốn chắc chắn về điều này trước khi ông ấy thuê bạn. Nhưng thật không may, có thể bạn sẽ không thể đưa được nó cho ông ấy.

Có thể bạn chưa biết mục đích thực sự khi được phát minh của 13 vật dụng quen thuộc này

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Có thể bạn chưa biết mục đích thực sự khi được phát minh của 13 vật dụng quen thuộc này
Qua thời gian, con người đã biến những vật dụng này thành những thứ phù hợp với cuộc sống hiện đại còn mục đích ban đầu của chúng thì chẳng mấy ai được biết tới.

Bạn sẽ ngạc nhiên khi biết bông hoa đỏ cài áo Thủ tướng Justin Trudeau và câu chuyện lịch sử đằng sau

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Bạn sẽ ngạc nhiên khi biết bông hoa đỏ cài áo Thủ tướng Justin Trudeau và câu chuyện lịch sử đằng sau
Món phụ kiện tưởng chừng chỉ có tác dụng làm đẹp trên ve áo Thủ tướng Canada hóa ra lại có cả một câu chuyện lịch sử phía sau.

Mời bạn thưởng thức danh sách những bài hát "đẹp" nhất lịch sử âm nhạc, do cộng đồng Reddit chọn ra

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Mời bạn thưởng thức danh sách những bài hát "đẹp" nhất lịch sử âm nhạc, do cộng đồng Reddit chọn ra
Từ rất nhiều thời đại khác nhau, từ nhạc cổ điển cho đến rap, bạn sẽ bị cuốn vào vòng xoáy âm nhạc tuyệt đẹp này.

Từ năm 12 tuổi, Steve Jobs đã tự mình xin việc ở HP và cũng từ đó, ông biết làm thế nào để luôn có thứ mình muốn

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Từ năm 12 tuổi, Steve Jobs đã tự mình xin việc ở HP và cũng từ đó, ông biết làm thế nào để luôn có thứ mình muốn
Có thể câu nói rất tầm thường này bạn không mong đợi được nghe từ miệng của Steve Jobs, bởi bất cứ ai trong chúng ta cũng có thể nói được.

Nghệ sĩ thể hiện những thương hiệu nổi tiếng cùng sản phẩm của họ chỉ bằng một chữ cái theo font Helvetica

tinybook tinybook 1 tuần 5 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Nghệ sĩ thể hiện những thương hiệu nổi tiếng cùng sản phẩm của họ chỉ bằng một chữ cái theo font Helvetica
Bạn nhận ra bao nhiêu sản phẩm và nhãn hàng trong số này?

Hãng hàng không này muốn “cân” hành khách trước khi lên máy bay

tinybook tinybook 1 tuần 6 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Hãng hàng không này muốn “cân” hành khách trước khi lên máy bay
Việc “cân” hành khách trước khi lên máy bay của hãng hàng không Phần Lan Scandinavian Finnair không nhằm để cấm hành khách lên máy bay. Thú vị thay câu chuyện đằng sau đó liên quan đến chính sự an toàn của các chuyến bay.

IBM công bố mình đã có máy tính lượng tử 50 qubit, chuẩn bị thương mại hóa một máy tính 20 qubit cuối năm nay

tinybook tinybook 1 tuần 6 ngày
Khoa Học Công Nghệ
IBM công bố mình đã có máy tính lượng tử 50 qubit, chuẩn bị thương mại hóa một máy tính 20 qubit cuối năm nay
Có thể khẳng định rằng, với thông báo mới này, thì IBM đang dẫn đầu cuộc đua tới "ngôi vương lượng tử".

Lấy cảm hứng từ thảm họa thiên nhiên, vị kiến trúc sư này đã tạo ra những ngôi nhà ven biển có thiết kế vô cùng độc đáo

tinybook tinybook 1 tuần 6 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Lấy cảm hứng từ thảm họa thiên nhiên, vị kiến trúc sư này đã tạo ra những ngôi nhà ven biển có thiết kế vô cùng độc đáo
Chùm ảnh dưới đây sẽ gợi lại cho bạn thấy hình ảnh những ngôi nhà sau bão sẽ trông như thế nào!

Khi Giám đốc thiết kế của Apple tự tay thiết kế nên một cuốn tạp chí, đây là kết quả: trắng tinh!

tinybook tinybook 2 tuần 5 giờ
Khoa Học Công Nghệ
Khi Giám đốc thiết kế của Apple tự tay thiết kế nên một cuốn tạp chí, đây là kết quả: trắng tinh!
Đây sẽ là phiên bản giới hạn có bài phỏng vấn Jony Ive về Apple Park và iPhone X. Trông đơn sơ đến lạ.

Samsung thuê hẳn game thủ chuyên nghiệp chơi game suốt 12 tiếng để chứng minh QLED tốt hơn OLED

tinybook tinybook 2 tuần 22 giờ
Khoa Học Công Nghệ
Samsung thuê hẳn game thủ chuyên nghiệp chơi game suốt 12 tiếng để chứng minh QLED tốt hơn OLED
Bài kiểm tra của Samsung nhằm đánh giá chất lượng hình ảnh và hiện tượng image retention trên cả hai mẫu màn hình QLED và OLED. Liệu công nghệ màn hình nào sẽ vượt trội hơn?

Du học sinh Việt tại Singapore bị bỏ tù vì hack máy tính thầy giáo, tự nâng điểm bản thân và bạn bè cùng lớp

tinybook tinybook 2 tuần 1 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Du học sinh Việt tại Singapore bị bỏ tù vì hack máy tính thầy giáo, tự nâng điểm bản thân và bạn bè cùng lớp
Một bài học cảnh tỉnh cho bất kì sinh viên nào có ý định tiến hành những vụ việc tương tự.

Hơn nửa người Việt vay ngân hàng để mua điện thoại đắt tiền

tinybook tinybook 1 tuần 6 ngày
Khoa Học Công Nghệ
Hơn nửa người Việt vay ngân hàng để mua điện thoại đắt tiền
Trên 50% giao dịch mua điện thoại đắt tiền ở các siêu thị điện thoại lớn tại Việt Nam đều là trả góp.
tinybook Công Nghệ Thông Tin



Chat