Những căn bệnh di truyền ở con người đáng sợ và kinh khủng nhất từng được khoa học biết đến

Những căn bệnh di truyền ở con người đáng sợ và kinh khủng nhất từng được khoa học biết đến
Theo: Đức Khương Theo Trí Thức Trẻ
Thể loại: Khoa Học Công Nghệ
Di truyền chuyển những đặc trưng sinh học từ một sinh vật thé hệ trước đến thế hệ sau và nó đồng nghĩa với di chuyển gen, gen thừa nhận mang thông tin sinh học.

Các gen của bạn có khả năng kiểm soát cuộc sống của bạn một cách "điên cuồng" và việc hai người có những gen lặn lạ kết hợp với nhau có thể gây ra một số tác động kỳ lạ cho những thế hệ mai sau. Các đặc điểm di truyền kỳ lạ và các bệnh hiếm gặp có thể không phổ biến, nhưng chúng giống như những quả bom nổ chậm và có thể xảy ra ở những thế hệ sau mà không ai có thể đoán trước được thời điểm cụ thể.

Rối loạn di truyền không phổ biến, nhưng nó có thể xảy ra với bất kỳ ai. và có thể khiến cho chúng ta mắc một số căn bệnh kỳ lạ không thể chữa khỏi, và đó thường là những căn bệnh đáng sợ nhất mà y học từng biết tới. Các nhà khoa học đã thực hiện rất nhiều nghiên cứu về điều gì khiến cho những bất thường kinh khủng này phát sinh ở những người khỏe mạnh, nhưng dường như vẫn có một số căn bệnh mà cho tới nay, khoa học vẫn không thể giải thích.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - Khả năng chữa lành vết thương và thay thế dần cơ bắp bằng xương

Những căn bệnh di truyền ở con người đáng sợ và kinh khủng nhất từng được khoa học biết đến - Ảnh 1.

Trong suốt lịch sử y học, có khoảng 700 trường hợp tử vong được ghi nhận với khoảng 2500 trường hợp trên toàn thế giới. Hiện nay chưa có cách chữa cho căn bệnh này.

Những người không may mắc hội chứng rối loạn này phải trải qua một trong những biến đổi khủng khiếp nhất mà bạn có thể tưởng tượng được. Cơ thể của họ bắt đầu tự hóa, có nghĩa là các mô mềm như cơ, gân, sụn sẽ từ từ được thay thế bằng xương cứng và khiến cho cơ thể của họ dần mất đi sự linh hoạt. Trong suốt cuộc đời, nạn nhân phải trải qua quá trình cơ thể dần bị cứng lại và có thể đông cứng như một bức tượng.

Việc phẫu thuật để loại bỏ những xương thừa là không thể, vì bất kỳ vết mổ, hay vết thương nào trên cơ thể của bệnh nhân cũng sẽ rất lâu lành. Thay vì gửi những tế bào mô, cơ thể lại gửi những tế bào xương đến chữa những vết thương và điều này sẽ tạo ra nhiều tổn thương hơn đối với họ. Bất kỳ chấn thương nào cũng có thể khiến cho nạn nhân có nguy cơ gia tăng tốc độ xương hóa, và biến nó trở thành một căn bệnh cực kỳ khó kiểm soát. Cho tới nay, khoa học vẫn chưa có cách chữa trị cho căn bệnh hiếm gặp này. Căn bệnh này được bắt nguồn từ các trục trặc trong gen ACVR1. Tỷ lệ nhiễm của căn bệnh này là 1/2 triệu người.

Epidermolysis bullosa (EB) - Căn bệnh kỳ lạ khiến làn da mỏng manh hơn cả tờ giấy

Những căn bệnh di truyền ở con người đáng sợ và kinh khủng nhất từng được khoa học biết đến - Ảnh 2.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của EB đều xuất hiện rõ ràng từ ngay sau khi sinh hoặc một thời gian ngắn sau đó. Hiện tại, y học thế giới vẫn chưa có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh EB mà chỉ có các phương pháp hỗ trợ nhằm làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng phát triển nặng, chẳng hạn như nhiễm trùng da.

Epidermolysis bullosa là một tình trạng khiến da của nạn nhân vô cùng mỏng manh. Những người bị chứng này thường bị bao phủ bởi mụn nước và các vết thương hở khi da của họ bị rách và bong ra. Ngay cả một chút ma sát nhỏ nhất cũng có thể khiến da bị bào mòn theo đúng nghĩa đen.

Trong một số trường hợp, mụn nước có thể hình thành bên trong cơ thể, khiến các chức năng bình thường của cơ thể như việc nuốt trở nên vô cùng đau đớn. Căn nguyên của căn bệnh này là lỗi ở gen COL7A1, gen này tạo ra một loại protein cần thiết để tạo ra các phân tử liên kết các mô liên kết với nhau.

Hội chứng Proteus - Gây ra sự tăng trưởng tế bào một cách không kiểm soát

Những căn bệnh di truyền ở con người đáng sợ và kinh khủng nhất từng được khoa học biết đến - Ảnh 3.

Không giống như nhiều căn bệnh di truyền khác, hội chứng Proteus không phải do cha mẹ truyền lại. Hội chứng Proteus là một chứng rối loạn hiếm gặp có nền tảng di truyền, căn bệnh này là do một đột biến ngẫu nhiên diễn ra trong quá trình phát triển của bào thai. Những người mắc hội chứng Proteus phải trải qua sự phát triển không kiểm soát của các mô mềm và xương, khiến cho cơ thể bị biến dạng rất nhiều. Một số trường hợp bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này sẽ gặp các vấn đề về sức khỏe tâm thần, bao gồm giảm trí thông minh và co giật.

Năm 2011 các nhà nghiên cứu đã xác định nguyên nhân của hội chứng Proteus. Ở 26 trong số 29 bệnh nhân đáp ứng các tiêu chuẩn lâm sàng nghiêm ngặt đối với chứng rối loạn này, các nhà nghiên cứu đã xác định một đột biến kích hoạt trong AKT1 di truyền trong gen trạng thái khảm.

Epidermodysplasia Verruciformis - Biến da thành vỏ cây

Những căn bệnh di truyền ở con người đáng sợ và kinh khủng nhất từng được khoa học biết đến - Ảnh 4.

Epidermodysplasia verruciformis (EV), còn được gọi là hội chứng người cây, là một chứng rối loạn da di truyền đặc biệt hiếm gặp ở da có liên quan đến nguy cơ ung thư da cao. Trong đó, khiếm khuyết trong gen EVER1 hoặc EVER2 là nguyên nhân gây ra tình trạng này. Epidermodysplasia verruciformis khiến nạn nhân cực kỳ dễ bị nhiễm virus u nhú ở người, còn được gọi là HPV. Họ có thể nhiễm nhiều loại virus cùng một lúc và một số trong số đó chỉ dành riêng cho những người mắc chứng rối loạn này.

Các đặc điểm chẩn đoán lâm sàng cho hội chứng người cây là sự xuất hiện liên tiếp và suốt đời của các vệt giống như vảy đen, mụn nhọt giống như mụn cóc, một hoặc thậm chí nhiều tổn thương giống như sừng ở da và sự phát triển của ung thư biểu mô da.

Theo thời gian, mụn cóc sẽ hình thành nhiều và dày đặc trên cơ thể người bị bệnh, đặc biệt là bàn tay và bàn chân. Những mụn cóc sẽ cứng dần và trông rất giống với vỏ cây. Việc phẫu thuật thường được áp dụng để loại bỏ mụn cóc.

Tình trạng này thường bắt đầu ở độ tuổi từ một đến 20 nhưng đôi khi có thể xuất hiện ở tuổi trung niên. Tình trạng này còn được gọi là Lewandowsky-Lutz dyslasia - được đặt theo tên của các bác sĩ lần đầu tiên ghi lại hội chứng này, Felix Lewandowsky và Wilhelm Lutz.

Tay-Sachs - Căn bệnh sẽ thay thế các tế bào não bằng chất béo

Những căn bệnh di truyền ở con người đáng sợ và kinh khủng nhất từng được khoa học biết đến - Ảnh 5.

Tay-Sachs là một tình trạng phá hủy tế bào thần kinh và hầu như luôn gây tử vong. Đây là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, nhưng ở người Do Thái Ashkenazi, người Canada gốc Đông Nam Quebec và Cajun ở miền nam Louisiana, tình trạng này phổ biến hơn. Khoảng 1 trong 3.600 trẻ em Do Thái Ashkenazi khi sinh ra sẽ bị bệnh này. Đột biến ảnh hưởng đến gen HEXA dẫn đến sự tích tụ chất béo trong các tế bào thần kinh của não, và dẫn đến các loại khuyết tật đối với người bị nhiễm.

Phiên bản nguy hiểm nhất và phổ biến nhất của bệnh này phát triển ở trẻ sơ sinh, những bệnh nhân sẽ phải trải qua một loạt các triệu chứng suy nhược. Hầu hết trẻ sơ sinh bị bệnh sẽ không qua khỏi vài năm đầu đời.


Chiếc đĩa bí ẩn của nước Nga: Dù bé tẹo nhưng chẳng ai nhấc nổi, bên dưới ẩn giấu bí mật gây ngỡ ngàng

tinybook tinybook 1 tháng 4 ngày
Chiếc đĩa bí ẩn của nước Nga: Dù bé tẹo nhưng chẳng ai nhấc nổi, bên dưới ẩn giấu bí mật gây ngỡ ngàng
Chiếc đĩa bí ẩn này thực chất là gì? Nếu biết, bạn sẽ hết sức bất ngờ đấy.

Thế giới đang sử dụng những cách nào để xây dựng nhà chống lũ?

tinybook tinybook 1 tháng 4 ngày
Thế giới đang sử dụng những cách nào để xây dựng nhà chống lũ?
Bên cạnh chống lũ, việc sống chung với lũ cũng là một trong những phương án nhiều nước áp dụng ngày nay. Điểm thiết yếu của chính sách này là phải xây dựng được những ngôi nhà chống lũ cho người dân.

2 thầy trò sử dụng thuật toán để biến bản đồ từ thời cổ đại thành hình chụp rõ nét như bản đồ vệ tinh

tinybook tinybook 1 tháng 5 ngày
2 thầy trò sử dụng thuật toán để biến bản đồ từ thời cổ đại thành hình chụp rõ nét như bản đồ vệ tinh
Nhìn vào để thấy sự thay đổi chóng mặt của đô thị hóa.

Nghệ nhân Zimbabwea biến lốp xe hơi cũ thành những đôi dép độc đáo

tinybook tinybook 1 tháng 5 ngày
Nghệ nhân Zimbabwea biến lốp xe hơi cũ thành những đôi dép độc đáo
Dù tạo ra một đôi giày thoải mái từ lốp xe hơi cũ nghe có vẻ phi thực tế, nhưng theo những gì Chitukutuku đang làm, quy trình này có vẻ khá đơn giản, chỉ mất chưa đầy 1 tiếng đồng hồ.

Chàng thanh niên mang hoài bão dọn sạch biển hợp tác cùng Microsoft, chế tạo tàu gom rác tự hành chạy bằng năng lượng Mặt Trời

tinybook tinybook 1 tháng 5 ngày
Chàng thanh niên mang hoài bão dọn sạch biển hợp tác cùng Microsoft, chế tạo tàu gom rác tự hành chạy bằng năng lượng Mặt Trời
Dự kiến, hai điểm đến tiếp theo của những hệ thống tàu này là Việt Nam và Cộng hoà Dominica.

Giới khảo cổ phát hiện hình vẽ mèo khổng lồ 2000 năm tuổi nằm ngay giữa sa mạc tại Peru

tinybook tinybook 1 tháng 5 ngày
Giới khảo cổ phát hiện hình vẽ mèo khổng lồ 2000 năm tuổi nằm ngay giữa sa mạc tại Peru
Theo đó, các nhà khảo cổ học đã bất ngờ phát hiện hình vẽ con mèo khổng lồ này khi đang cải tạo lối đi để du khách có thể dễ tới chiêm ngưỡng những bức hình khổng lồ tạo nên Nazca Lines bí ẩn và nổi tiếng.

Tìm xuống vùng biển sâu nhất đại dương, khoa học phát hiện sự thật đau lòng: Biến đổi khí hậu đang nghiêm trọng hơn bao giờ hết rồi

tinybook tinybook 1 tháng 5 ngày
Tìm xuống vùng biển sâu nhất đại dương, khoa học phát hiện sự thật đau lòng: Biến đổi khí hậu đang nghiêm trọng hơn bao giờ hết rồi
Có một xu hướng đáng ngại đang tồn tại dưới đáy đại dương, và khoa học đang tích cực tìm hiểu thêm.

Các nhà thiên văn học hóa giải bí ẩn về thiên hà chứa 99,99% vật chất tối

tinybook tinybook 1 tháng 6 ngày
Các nhà thiên văn học hóa giải bí ẩn về thiên hà chứa 99,99% vật chất tối
Nhiều khả năng đội nghiên cứu đưa nhận định cũ sẽ tính toán lại để tranh cãi bằng được rằng mình đúng. Chúng ta cùng "lót dép" chờ xem.

Phát hiện ra "siêu sức mạnh" mới của loài gấu nước: một lá chắn cực tím bằng huỳnh quang

tinybook tinybook 1 tháng 6 ngày
Phát hiện ra "siêu sức mạnh" mới của loài gấu nước: một lá chắn cực tím bằng huỳnh quang
Gấu nước vẫn chưa thôi làm chúng ta bất ngờ.

7 việc cực đơn giản nhưng nếu làm được, bạn đặc biệt hơn 90% dân số thế giới đấy

tinybook tinybook 1 tháng 6 ngày
7 việc cực đơn giản nhưng nếu làm được, bạn đặc biệt hơn 90% dân số thế giới đấy
Hãy thử xem mình có phải là "của hiếm" của thế giới hay không nhé.

Giáo sư đại học Mỹ tuyên bố: Rất có thể chúng ta đang sống trong một thế giới giả lập

tinybook tinybook 1 tháng 6 ngày
Giáo sư đại học Mỹ tuyên bố: Rất có thể chúng ta đang sống trong một thế giới giả lập
Theo kết luận của giáo sư, tỉ lệ sống trong giả lập của chúng ta lên tới 50%.

6 ý nghĩa thực sự mỗi khi bạn cảm thấy "Deja vu" - hiện tượng rất nhiều người đã từng trải nghiệm mà không giải thích nổi

tinybook tinybook 1 tháng 6 ngày
6 ý nghĩa thực sự mỗi khi bạn cảm thấy "Deja vu" - hiện tượng rất nhiều người đã từng trải nghiệm mà không giải thích nổi
Deja vu đến nay vẫn là một hiện tượng khoa học chưa thể giải thích. Dẫu vậy, nó vẫn mang đến những ý nghĩa nhất định.

Khoa học "đập hộp" hang động tách biệt khỏi thế giới suốt 5 triệu năm, và đây là những gì được tìm thấy

tinybook tinybook 1 tháng 6 ngày
Khoa học "đập hộp" hang động tách biệt khỏi thế giới suốt 5 triệu năm, và đây là những gì được tìm thấy
Một hang động bị đóng kín suốt 5,5 triệu năm, chỉ được tìm ra từ cách đây hơn 30 năm và đến nay mới chỉ có chưa đến 100 người được phép xuống thám hiểm.

Ai đã tạo ra thế giới kỳ lạ của "Nghìn lẻ một đêm"?

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Ai đã tạo ra thế giới kỳ lạ của "Nghìn lẻ một đêm"?
Nghìn lẻ một đêm là bộ sưu tập các truyện dân gian Trung Đông và Nam Á được biên soạn bằng tiếng Ả Rập trong thời đại hoàng kim Hồi giáo.

Sự kiện Dust Bowl: "Cơn bão đen" kéo dài 10 năm trên khắp Bắc Mỹ

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Sự kiện Dust Bowl: "Cơn bão đen" kéo dài 10 năm trên khắp Bắc Mỹ
Sự kiện Dust Bowl nổi bật với hiện tượng rất nhiều cơn bão và lốc hoành hành ở các đồng cỏ tại khu vực Bắc Mỹ và gây ra nhiều thiệt hại kinh khủng.

Cùng nghe thứ âm thanh tuyệt diệu của vũ trụ, được tạo ra từ loạt ảnh chụp Dải Ngân hà của NASA

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Cùng nghe thứ âm thanh tuyệt diệu của vũ trụ, được tạo ra từ loạt ảnh chụp Dải Ngân hà của NASA
NASA đã sử dụng quá trình chuyển hóa dữ liệu thành âm thanh để đem tới cách nhận thức về vũ trụ theo một cách hoàn toàn mới, đó là hé “âm thanh” của Dải Ngân hà.

Bất chấp “Bão Facebook" - quét tài khoản, không cho chạy quảng cáo, doanh nghiệp này vẫn có thể đạt 1000 đơn đặt hàng/ngày nhờ 3 việc sau

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Bất chấp “Bão Facebook" - quét tài khoản, không cho chạy quảng cáo, doanh nghiệp này vẫn có thể đạt 1000 đơn đặt hàng/ngày nhờ 3 việc sau
"Bão Facebook" đang là từ khoá hot trong thời gian gần đây trong cộng đồng thương mại điện tử và những doanh nghiệp nào có Facebook là kênh quảng cáo, khi bỗng dưng một ngày nhận được thông báo "tài khoản quảng cáo bị vô hiệu hoá", dù không vi phạm hoặc nhận được bất kỳ cảnh báo nào.

Điều gì sẽ xảy ra nếu hai khối rác không gian va chạm vào nhau?

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Điều gì sẽ xảy ra nếu hai khối rác không gian va chạm vào nhau?
Hiệu ứng Domino có thể tạo ra lớp mảnh vỡ không thể xuyên thủng, giam giữ chúng ta trên Trái đất vĩnh viễn.

10 sai lầm hay mắc phải trong việc dọn dẹp nhà cửa

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
10 sai lầm hay mắc phải trong việc dọn dẹp nhà cửa
Trong quá trình dọn dẹp và chăm sóc nhà cửa, chúng ta thường mắc phải những sai lầm không chỉ gây hại cho những đồ vật xung quanh mà còn cho chính bản thân chúng ta.

Phân tích đá Mặt Trăng cho thấy nhà chị Hằng từng phát ra từ trường, và nhờ nó sự sống trên Trái Đất mới xuất hiện

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Phân tích đá Mặt Trăng cho thấy nhà chị Hằng từng phát ra từ trường, và nhờ nó sự sống trên Trái Đất mới xuất hiện
Lấy được mẫu đá từ hai cực của Mặt Trăng, ta sẽ biết rõ khẳng định này là đúng hay sai.

Sử dụng năng lượng Mặt Trời, thiết bị này lấy được nước từ không khí khô hanh như sa mạc

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Sử dụng năng lượng Mặt Trời, thiết bị này lấy được nước từ không khí khô hanh như sa mạc
Toàn bộ hệ thống chỉ nặng 7kg.

Bay liên tục 13.000 km không cần nghỉ, loài chim 'máy bay phản lực' lập kỷ lục vô tiền khoáng hậu

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Bay liên tục 13.000 km không cần nghỉ, loài chim máy bay phản lực lập kỷ lục vô tiền khoáng hậu
Bay hơn 12.000km từ Alaska đến New Zealand trong 11 ngày không ngừng nghỉ, một con chim choắt mỏ thẳng đuôi vằn xác lập một kỷ lục vô tiền khoáng hậu trong thế giới động vật.

Đột phá: lần đầu tiên khoa học đạt được siêu dẫn ở nhiệt độ phòng

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Đột phá: lần đầu tiên khoa học đạt được siêu dẫn ở nhiệt độ phòng
"Trạng thái siêu dẫn" vẫn là mục tiêu của khoa học vật chất suốt nhiều thập kỷ nay, và chúng ta đã đi được nửa chặng đường với đột phá mới.

Não sôi lên, hộp sọ nổ tung, cơ bắp bốc hơi và mô bị thủy tinh hóa, khoảnh khắc bị núi lửa hủy diệt còn kinh hoàng hơn địa ngục

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Não sôi lên, hộp sọ nổ tung, cơ bắp bốc hơi và mô bị thủy tinh hóa, khoảnh khắc bị núi lửa hủy diệt còn kinh hoàng hơn địa ngục
Núi lửa là một vết đứt gãy trên lớp vỏ của một hành tinh, như là Trái Đất cho phép dung nham, tro núi lửa, và khí thoát ra từ một lò magma ở dưới bề mặt.

Khoa học tìm ra giới hạn trên của tốc độ âm thanh: 36 km/s

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Khoa học tìm ra giới hạn trên của tốc độ âm thanh: 36 km/s
Trên lý thuyết, âm thanh truyền qua vật liệu hydro kim loại (mới chỉ tồn tại trên lý thuyết) sẽ có tốc độ cao nhất, gần với mốc 36 km/s.

4 lý do khiến TMĐT ngày càng thu hút tín đồ công nghệ

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
4 lý do khiến TMĐT ngày càng thu hút tín đồ công nghệ
Với hàng loạt ưu đãi độc quyền hấp dẫn, cam kết xuất xứ và chính sách hậu mãi “sang xịn”, sự bùng nổ đơn hàng công nghệ trong những Lễ Hội mua sắm đã và đang chứng tỏ vị thế của hệ thống gian hàng chính hãng trên TMĐT trong lòng fan công nghệ.

Nếu không ngửi được 2 mùi này thì nhiều khả năng bạn đã mắc phải COVID-19

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Nếu không ngửi được 2 mùi này thì nhiều khả năng bạn đã mắc phải COVID-19
Mất khứu giác và vị giác là một trong những triệu chứng do coronavirus được báo cáo phổ biến nhất, và cũng là một trong những dấu hiệu rõ ràng nhất về sự hiện diện của virus SARS-CoV-2.

Đây là lý do tại sao ta nên xây cơ sở hạ tầng internet lượng tử trên quỹ đạo

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Đây là lý do tại sao ta nên xây cơ sở hạ tầng internet lượng tử trên quỹ đạo
Nghiên cứu mới chỉ ra rằng với một dàn 400 vệ tinh lượng tử, ta sẽ "dễ dàng" có được internet lượng tử toàn cầu.

6 dấu hiệu cho thấy nhà bạn có vấn đề về điện, cần khắc phục 'càng sớm càng tốt'

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
6 dấu hiệu cho thấy nhà bạn có vấn đề về điện, cần khắc phục càng sớm càng tốt
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng hầu hết các ngôi nhà không tuân theo các biện pháp an toàn được khuyến nghị để ngăn ngừa điện giật và hỏa hoạn, tuy nhiên một số dấu hiệu dễ nhận thấy có thể giúp tìm ra vấn đề trước khi mọi thứ vượt khỏi tầm tay.

Mổ xẻ trạm gốc 5G Huawei mới thấy công ty Trung Quốc cần linh kiện Mỹ đến mức nào

tinybook tinybook 1 tháng 1 tuần
Mổ xẻ trạm gốc 5G Huawei mới thấy công ty Trung Quốc cần linh kiện Mỹ đến mức nào
Gần 30% giá trị trạm gốc 5G của Huawei thuộc về các linh kiện Mỹ, hầu hết trong số đó là các con chip tối quan trọng cho việc xử lý tín hiệu radio, điều khiển nguồn năng lượng cũng như chip nhớ.
tinybook Công Nghệ Thông Tin








Chat